Downs Syndrome రకాలు, చికిత్స గురించి తెలుసా?

మనిషిలో ఉండాల్సిన 46 (అంటే ఇరవైమూడు జతల) క్రోమోజోములకు బదులుగా... ఒకవేళ ఏదైనా కారణాల వల్ల ఈ సంఖ్య కాస్తా 47కు చేరితే... అప్పుడు ఆ బిడ్డలో కనిపించే రుగ్మత పేరే ‘డౌన్స్‌ సిండ్రోమ్‌’.  అంటే... ఇందులో 21వ క్రోమోజోము తాలూకు ‘కాపీ’ ఒకటి అదనంగా ఏర్పడుతుంది. ఫలితంగా 46 క్రోమోజోములు కాస్తా 47గా మారి΄ోతాయి. ఇలా జరిగినప్పుడు అలా పుట్టిన  పిల్లలకు కొన్ని మానసికమైన లోపాలు కనిపిస్తుంటాయి. ఇంగ్లాండుకు చెందిన ఫిజీషియన్‌ జాన్‌ లాంగ్‌డన్‌ డౌన్‌ ఈ కండిషన్‌ను కనుగొన్నారు. దాంతో ఈ మెడికల్‌ కండిషన్‌కు ఆయన పేరిట ‘డౌన్స్‌’ సిండ్రోమ్‌గా పేరు పెట్టారు.ఇందులోనూ కొన్ని రకాలు ఉన్నాయి. ఉదాహరణకు

 డౌన్స్‌ సిండ్రోమ్‌లో రకాలు...
ట్రైజోమీ: రెండు జతలుగా ఉండాల్సిన 21వ క్రోమోజోమ్‌కు మరొకటి అదనంగా చేరడం వల్ల కలిగే కండిషన్‌. డౌన్స్‌ సిండ్రోమ్‌తో బాధపడేవారిలో 94 శాతం మందిలో సాధారణంగా ఈ కండిషనే ఉంటుంది. దీన్ని ‘ట్రైజోమీ’ అంటారు. 
ట్రాన్స్‌లొకేషన్‌ : 21వ క్రోమోజోమ్‌ నుంచి ఒక ముక్క విడివడి అది వేరే క్రోమోజోమ్‌కు అంటుకోవడాన్ని ట్రాన్స్‌ లొకేషన్‌ అంటారు. ఈ తరహా కారణంతో డౌన్స్‌ సిండ్రోమ్‌ రావడం మరో 4 శాతం మందిలో కనిపిస్తుంది. 
మోసోయిజమ్‌ : ఇది కేవలం 2 శాతం మందిలోనే ఉండే అరుదైన పరిస్థితి. ఇది పై రెండు విధాల కంటే భిన్నంగా ఉంటుంది.
 

డౌన్స్‌ సిండ్రోమ్‌ పిల్లల్లో కనిపించే లోపాలు...
సాధారణంగా డౌన్స్‌ సిండ్రోమ్‌తో పుట్టిన పిల్లల్లో కొన్ని శారీరక, మానసిక లో΄ాలు కనిపిస్తాయి. వాటిలో ముఖ్యమైనవి ఇవి.. 

• కండరాల పటుత్వం తగ్గి పుట్టడం. 

• మెడ వెనక భాగంలో దళసరి చర్మం ఉండటం

• ముక్కు చప్పిడిగా ఉండటం (ఫ్లాటెన్డ్‌ నోస్‌), 

• పుర్రెలోని ఎముకల మధ్య ఖాళీలు కాస్త ఎక్కువగా ఉండటం

• సాధారణంగా మన అరచేతిలో పైన రెండు గీతలు ఉంటాయి. కానీ డౌన్స్‌ సిండ్రోమ్‌ ఉన్నవారి అరచేతిలో ఒకటే గీత ఉంటుంది (సిమియన్‌ క్రీస్‌)

• చెవి డొప్పలు (ఇయర్‌ పిన్నా) చిన్నవిగా ఉండటం 

• నోరు చిన్నదిగా ఉండటం ∙కళ్లు పైవైపునకు తిరిగినట్టుగా ఉండటం 

• చేయి వెడల్పుగా, చేతి వేళ్లు  పొట్టిగా ఉండటం 

• కంట్లోని నల్లగుడ్డులో తెల్లమచ్చలు (బ్రష్‌ఫీల్డ్‌ స్పాట్స్‌) ఉండటం. 

• మిగతావారితో పోలిస్తే తల కాస్త తక్కువ సైజులో ఉండటం. చూడగానే తల ఆకృతిలో ఏదో మార్పు (అబ్‌నార్మాలిటీ) ఉన్నట్లు కనిపించడం. 

• పిల్లలు పెద్దగా ఎత్తు పెరగకపోవడం 

• మానసిక వికాసం కాస్త ఆలస్యంగా జరుగుతుండటం. 

వీటితో పాటు మరికొన్ని అదనపుఆరోగ్య సమస్యలూఉండవచ్చు. అవి...

• గుండెకు సంబంధించిన లోపాలు కనిపించవచ్చు. అంటే గుండె గదుల్లో పై గదుల మధ్య గోడలో లోపం (ఏట్రియల్‌ సెప్టల్‌ డిఫెక్ట్‌) గాని, కింది గదుల మధ్య గోడలో లోపం (వెంట్రిక్యులార్‌ సెప్టల్‌ డిఫెక్ట్‌)గాని ఉండేందుకు అవకాశాలెక్కువ.  

• ఈ పిల్లల్లో మతిమరపు ఎక్కువగా కనిపించవచ్చు. 

• కాటరాక్ట్‌ కంటి సమస్యలు రావడం. 

• జీర్ణకోశ వ్యవస్థలో అడ్డంకులు/సమస్యలు (డియొడినల్‌ అట్రీసియా) 

• తుంటి ఎముక తన స్థానం నుంచి తొలగిపోవడం (హిప్‌ డిస్‌లొకేషన్‌), 

• మలబద్దకం 

• హైపోథైరాయిడిజమ్‌ వంటి శారీరక సమస్యలు రావచ్చు. 
   

డౌన్స్‌ సిండ్రోమ్‌ ఉంటే క్రమం తప్పకుండా చేయించాల్సిన పరీక్షలు...

• డౌన్స్‌ సిండ్రోమ్‌ ఉన్న పిల్లలకు క్రమం తప్పకుండా కొన్ని వైద్య పరీక్షలు చేయిస్తూ ఉండాలి. అవి... 

• చిన్నతనంలో ప్రతి ఏడాదిలో కనీసం ఒకసారి కంటి పరీక్షలు చేయించాలి 

• ప్రతి 6 నుంచి 12 నెలలకు ఒకసారి చెవి పరీక్షలు చేయించాలి. (పిల్లవాడి వయసును బట్టి ఆరు నెలలకొకసారి చేయించాలా లేదా 12 నెలలకు ఒకసారా అన్న వ్యవధిని డాక్టర్లు నిర్ణయిస్తారు) 

• ప్రతి ఆర్నెల్లకోసారి దంతాల పరీక్షలు ∙ప్రతి 3 నుంచి 5 ఏళ్లకు ఒకసారి ఛాతీ, మెడ భాగాన్ని ఎక్స్‌–రే పరీక్ష తీసి పరీక్షిస్తూ ఉండాలి 

• అమ్మాయిల్లో యుక్త వయసు రాగానే లేదా 21 ఏళ్ల వయసులోగాని పాప్‌ స్మియర్‌ పరీక్ష చేయించాలి 

• ప్రతి 12 నెలలకోసారి థైరాయిడ్‌ పరీక్ష చేయిస్తూ ఉండాలి. 

 ఇదీ చదవండి: Down's syndrome పుట్టకముందే నిర్ధారణఎలా...?
ఈ పరీక్షలన్నీ సంయుక్తంగా... డౌన్స్‌ సిండ్రోమ్‌ నిర్ధారణ కోసం పైన పేర్కొన్న రక్తపరీక్షలు, అల్ట్రా సౌండ్‌ పరీక్షలను ఒక పద్దతి ప్రకారం అన్నీ సంయుక్తంగా చేస్తుంటారు. రక్త పరీక్షల్లో రక్తనమూనాలను సేకరించి వాటిలో కొన్ని నిర్దిష్టమైన  ప్రొటీన్లను, హార్మోన్లను పరిశీలిస్తారు. ఇలా కొన్ని రకాల ప్రోటీన్లు, హార్మోన్ల మోతాదులు సాధారణ విలువల కంటే ఎక్కువగా ఉంటే.. ఆ మార్కర్స్‌ను బట్టి అది డౌన్స్‌ సిండ్రోమ్స్‌కు సూచికలు కావచ్చంటూ అనుమానిస్తారు. ముందుగా చెప్పినట్లుగా ఇవన్నీ ముందస్తుగా అంచనా తెలిసిందేకు చేసే పరీక్షలు. ఈ పరీక్షలు చాలావరకు కరెక్ట్‌గానే విషయాన్ని ముందే తెలుపుతాయి. అయితే అతడికి డౌన్స్‌ సిండ్రోమ్‌ ఉందన్న విషయం బిడ్డ పుట్టాక మాత్రమే నూరు శాతం తెలుస్తుందని గుర్తుంచుకోవాలి. 

చికిత్స
ఇది క్రోమోజోముల తేడా వల్ల వచ్చిన కండిషన్‌ కావడంతో దీనికి చికిత్స లేదు. అయితే ఇలా పుట్టిన పిల్లలను మామూలు పిల్లల్ల పెంచడానికి ఫిజియోథెరపిస్ట్, భాషను చక్కదిద్దడం, చక్కగా వచ్చేల చేయడానికి సహాయపడే లాంగ్వేజ్‌/స్పీచ్‌ థెరపిస్ట్, పెద్దయ్యాక వారు స్వతంత్రంగా బతికేలా తోడ్పడేందుకు ఆక్యుపేషనల్‌ థెరపిస్ట్‌లూ, మంచి ఆహారాన్ని అందించేందుకు డైటీషియన్, వినికిడి సమస్యల పరిష్కారానికి ఆడియాలజిస్ట్, కంటి సమస్యలను చక్కదిద్దడానికి ఆఫ్తాల్మాలజిస్ట్, పిల్లల వైద్య నిపుణుడు, గుండె వైద్య నిపుణుల సహాయం... ఇలా ఇంతమంది నిపుణుల సహాయం అవసరమవుతూ ఉంటుంది.   

డా. శివనారాయణ రెడ్డి వెన్నపూస
సీనియర్‌ నియోనేటాలజిస్ట్‌ – పీడియాట్రీషియన్‌  

 నిర్వహణ : యాసీన్‌