Down's syndrome పుట్టకముందే నిర్ధారణఎలా...?

మహిళల్లో గర్భధారణ ఆలస్యమవుతున్న కొద్దీ పుట్టబోయే బిడ్డలో కొన్ని మానసిక, శారీరక సమస్యలు వచ్చే అవకాశాలూ పెరుగుతూ పోతాయి. ఆరోగ్యకరమైన బిడ్డ కావాలనుకునేవాళ్లు త్వరగా బిడ్డను కనేలా  ప్లాన్‌ చేసుకోవాలి. ఒకవేళ ఉద్యోగరీత్యా లేదా లైఫ్‌లో సెటిల్‌ అవ్వడంలో ఆలస్యమైనవాళ్లు... లేట్‌గా బిడ్డను ప్లాన్‌ చేసుకోవాలనుకునేవారు... లేదా కారణాలు ఏవైనా లేటు వయసులో గర్భధారణ కోరుకునే పరిస్థితి వచ్చినవాళ్లు కొన్ని రకాల పరీక్షలు చేయించుకోవడం మేలు. లేట్‌ వయసులో గర్భధారణ జరిగితే ఆ బిడ్డ ‘డౌన్స్‌ సిండ్రోమ్‌’ (Down's syndrome)తో పుట్టేందుకు అవకాశాలు ఎక్కువ. 

అందుకే లేట్‌ వయసులో గర్భధారణను  ప్లాన్‌ చేసుకున్నవారు... డౌన్స్‌ సిండ్రోమ్‌ ముప్పును నివారించుకునేందుకు ఎలాంటి జాగ్రత్తలు తీసుకోవాలో తెలియజేసే కథనం.

ఈ భూమ్మీద పుట్టిన ప్రతి ప్రజాతి (స్పీసీస్‌)కి చెందిన ప్రతి జీవికీ నిర్దిష్టమైన క్రోమోజోముల సంఖ్య ఉంటుంది. ఆ సంఖ్యను బట్టే ఆ జీవి ఏమిటన్నది నిర్ణయమవుతుంది. మనిషిలోని క్రోమోజోముల సంఖ్య 46. అందుకే ప్రత్యుత్పత్తి జరగడానికి వీలుగా... పురుషుడి వీర్యకణంలో 23, మహిళలోని అండంలో 23 క్రోమోజోములుంటాయి. వీర్యకణం... అండంతో కలిసినప్పుడు ఈ 23 జతలు కలుసుకుని 46 క్రోమోజోములతో కొత్త బిడ్డ పుట్టేలా ప్రకృతి ఏర్పాటు చేస్తుంది. మనిషి విషయంలోలాగే... ప్రతి జీవిలోనూ ఇదే జరుగుతుంది.  ఒకవేళ ఏవైనా  కారణాల వల్ల ఈ క్రోమోజోముల సంఖ్యలో మార్పు వస్తే...? అది సహజమూ, స్వాభావికమూ కాదు. అలా ఉండవలసిన క్రోమోజోముల కంటే ఎక్కువగానో లేదా తక్కువగానో ఉంటే పుట్టిన బిడ్డలో కొన్ని అసాధారణమైన రుగ్మతలు కనిపిస్తాయి.  

గర్భధారణ లేట్‌ అయిన కొద్దీపెరుగుతుండే డౌన్స్‌ సిండ్రోమ్‌ రిస్క్‌! 
వివాహాన్ని ఆలస్యం చేస్తూ, దానివల్ల గర్భధారణ కూడా ఆలస్యంగా జరగడం వల్ల కలిగే దుష్పరిమాణం ఇది. మహిళ వయసు పెరుగుతూ ఎంత ఆలస్యంగా గర్భధారణ జరుగుతుంటే... డౌన్స్‌ సిండ్రోమ్‌ వచ్చే ముప్పు అంతగా పెరుగుతుంది. అందుకే మహిళలు తమ గర్భధారణను 35 ఏళ్లకు ముందుగానే జరిగేలా చూసుకోవడం మేలు. వివాహాన్ని ఆలస్యం చేస్తూ, దానివల్ల గర్భధారణ కూడా ఆలస్యంగా జరగడం వల్ల కలిగే దుష్పరిమాణం ఇది. మహిళ వయసు పెరుగుతూ ఎంత ఆలస్యంగా గర్భధారణ జరుగుతుంటే... డౌన్స్‌ సిండ్రోమ్‌ వచ్చే ముప్పు అంతగా పెరుగుతుంది. అందుకే మహిళలు తమ గర్భధారణను 35 ఏళ్లకు ముందుగానే జరిగేలా చూసుకోవడం మేలు.  

పుట్టకముందే నిర్ధారణఎలా...? 
వివాహం ఆలస్యంగా చేసుకోవడమో లేదా ఏదైనా కారణాల వల్ల ఆలస్యంగా పిల్లల్ని కనేలా ప్తిన్‌ చేసుకోవడమో జరిగితే ఆ దంపతులు... పుట్టబోయే చిన్నారిలో డౌన్స్‌ సిండ్రోమ్‌ కండిషన్‌ వచ్చేందుకు అవకాశాలెలా ఉన్నాయనే విషయాన్ని తెలుసుకునేందుకు కొన్ని రకాల పరీక్షలు అందుబాటులో ఉన్నాయి. ఆ పరీక్షల సహాయంతో ముప్పును చాలావరకు ముందుగానే తెలుసుకోవచ్చు. ఇందుకు కొన్ని  రకాల పరీక్షలు అందుబాటులో ఉన్నాయి. (అయితే ఈ పరీక్షలు చాలావరకు ఖచ్చితమైన సమాచారాన్నే అందిస్తాయి. కానీ పూర్తి నిర్ధారణ బిడ్డ పుట్టిన తర్వాతే అవుతుందని కాబోయే తల్లిదండ్రులు గుర్తించాలి. 

స్క్రీనింగ్‌ పరీక్షలు 
ఆ పరీక్షలేమిటో చూద్దాం...∙ఈ పరీక్షల్లో చాలా   ప్రాచుర్యం ఉన్నది ‘ట్రిపుల్‌ స్క్రీన్‌’ అనే పరీక్ష. ఇందులో మూడు రకాలైన పరీక్షలను కలగలిపి ట్రిపుల్‌ స్క్రీన్‌ అంటారు. ఈ పరీక్షల్లో రక్తంలోని కొన్ని అంశాల విలువలను మూడుసార్లు పరీక్షించి సరిపోల్చి డౌన్స్‌ సిండ్రోమ్‌ వచ్చే అవకాశాన్ని నిర్ధారణ చేస్తారు. ఈ పరీక్షను గర్భవతికి గర్భధారణ జరిగిన 15వ వారం నుంచి 20వ వారం మధ్యలో నిర్వహిస్తారు.

∙అల్ట్రాసౌండ్‌ స్కానింగ్‌ పరీక్షలు : మిగతా పరీక్షలతో పాటు అల్ట్రా సౌండ్‌ స్కాన్‌ చేస్తూ... బిడ్డ ఎదుగుదలలో మార్పులను పరిశీలిస్తుంటారు. ఈ పరీక్ష వల్ల బిడ్డ తాలూకు భౌతికమైన అంశాలు (ఫిజికల్‌ ఫీచర్స్‌) ఎలా ఉన్నాయో తెలుస్తాయి. తరచూ స్కాన్‌ చేయిస్తూ... ఆ స్కాన్‌ ఫలితాలను డౌన్స్‌ సిండ్రోమ్‌ లక్షణాలతో సరి΄ోలుస్తూ తరచూ పరిశీలిస్తూ ఉంటారు. 

డయాగ్నస్టిక్‌ పరీక్షలు (నిర్ధారణకోసం) 
గర్భధారణ జరిగాక 12 నుంచి 20వ వారాల మధ్య సమయంలో గర్భసంచి నుంచి ఉమ్మనీరు తీసి ‘అమ్నియోసెంటైసిస్‌’ అనే పరీక్షనిర్వహిస్తారు ∙ గర్భధారణ సమయంలోని 8వ వారం నుంచి 12వ వారం వరకు ‘కోరియానిక్‌ విల్లస్‌ శాంప్లింగ్‌’ అనే పరీక్ష చేస్తారు  గర్భధారణ సమయంలోని 20వ వారంలో ‘పర్‌క్యుటేనియస్‌ అంబిలికల్‌ బ్లడ్‌ శాంప్లింగ్‌’ అనే పరీక్ష చేస్తారు. 

అలాగే అల్ట్రాసౌండ్‌ స్కానింగ్‌లోనూ ఒక ప్రత్యేకమైన స్కానింగ్‌ పరీక్షను చేస్తారు. ఈ పరీక్షకే ‘న్యూకల్‌ ట్రాన్స్‌లుయెన్సీ’ (ఎన్‌టీ) పరీక్షగా అని పేరు. ఇందులో బిడ్డ మెడ వెనకభాగంలోని చర్మం వెనక ఉన్న ఉమ్మనీటిని పరీక్షిస్తారు. సాధారణంగా డౌన్స్‌ సిండ్రోమ్‌ ఉన్న బిడ్డలకు ఈ నీటి మందం ఎక్కువగా ఉంటుంది. దీన్ని బట్టి పుట్టబోయే బిడ్డకు డౌన్స్‌ సిండ్రోమ్‌ వచ్చే అవకాశాలను అంచనా వేస్తారు. ఇక కోరియానిక్‌ విల్లస్‌ శాంప్లింగ్‌ (సీవీఎస్‌) పరీక్ష లేదా ఉమ్మనీటిని తీసి చేసే పరీక్షల ద్వారా గర్భస్త శిశువు దశలోనే పుట్టబోయే బిడ్డకు ఏవైనా ఆరోగ్య సమస్యలున్నాయా అన్న  విషయమూ తెలుస్తుంది. 

డౌన్స్‌  సిండ్రోమ్‌  నిర్ధారణ  పరీక్షలివి... 

కోరియానిక్‌ విల్లస్‌ శాంప్లింగ్‌ (సీవీఎస్‌) : గర్భధారణ జరిగాక 10వ వారంలో బిడ్డ తాలూకు బొడ్డు తాడు నుంచి చిన్న ముక్కను సేకరించి చేసే అల్ట్రా సౌండ్‌ పరీక్ష ఇది.

ఆమ్నియోసెంటైసిస్‌ : సాధారణంగా గర్భధారణ తర్వాత 15వ వారం నుంచి 22వ వారం వరకు ఈ పరీక్ష చేయవచ్చు. ఇందులో తల్లి గర్భంలోంచి ఇంజెక్షన్‌ నీడిల్‌ ద్వారా కొంత ఉమ్మనీటిని సేకరిస్తారు. ఇలా సేకరించడానికి అల్ట్రాసౌండ్‌ స్కానింగ్‌ సహాయం తీసుకుంటారు. స్కానిం

చిన్నారిలో డౌన్స్‌ సిండ్రోమ్‌ నిర్ధారణ ఇలా... కారణాలు ఏవైనప్పటికీ ఒకవేళ డౌన్స్‌ సిండ్రోమ్‌తో పిల్లలు పుడితే ముందుగా వాళ్లలో డౌన్స్‌ సిండ్రోమ్‌ నిర్ధారణ కోసం కొన్ని పరీక్షలూ, అలాగే ఆ చిన్నారుల ఆరోగ్యాన్ని కాపాడటం కోసం కొన్ని వైద్య పరీక్షలను క్రమం తప్పకుండా చేయిస్తూ ఉండటం అవసరం. 

ఒకవేళ అప్పటికే చిన్నారి డౌన్స్‌ సిండ్రోమ్‌తో పుడితే : ఒక చిన్నారిలో డౌన్స్‌ సిండ్రోమ్‌ ఉందని నిర్ధారణ చేయడానికి క్రోమోజోముల పరీక్షను నిర్వహించాలి. దీనికోసం చిన్నారి నుంచి సేకరించిన రక్తంతో ‘కారియోటైపిక్‌ క్రోమోజోమల్‌ స్టడీ’ అనే రక్త పరీక్ష చేయాల్సి ఉంటుంది. ఈ ప్రధాన పరీక్షతో పాటు గుండెలో ఏవైనా లోపాలున్నాయేమొనని తెలుసుకోడానికి ఎకోకార్డియోగ్రామ్‌ చేయాలి. ఇక ఈసీజీ, ఛాతీ, జీర్ణకోశవ్యవస్థ తాలూకు పరిస్థితిని తెలుసుకోడానికి ఎక్స్‌–రే పరీక్షలూ చేయించాలి. 

మహిళల్లో వయసు పెరుగుతున్న కొద్దీ డౌన్స్‌ సిండ్రోమ్‌ ముప్పు కూడాఅదే క్రమంలో పెరుగు తుందని పక్కన ఉన్నపట్టిక వల్ల తెలుస్తుంది.  

డౌన్స్‌ సిండ్రోమ్‌ నిర్ధారణ కోసం పైన పేర్కొన్న రక్తపరీక్షలు, అల్ట్రా సౌండ్‌ పరీక్షలను ఒక పద్దతి ప్రకారం అన్నీ సంయుక్తంగా చేస్తుంటారు. రక్త పరీక్షల్లో రక్తనమూనాలను సేకరించి వాటిలో కొన్ని నిర్దిష్టమైన ప్రొటీన్లను, హార్మోన్లను పరిశీలిస్తారు. ఇలా కొన్ని రకాల ప్రొటీన్లు, హార్మోన్ల మోతాదులు సాధారణ విలువల కంటే ఎక్కువగా ఉంటే.. ఆ మార్కర్స్‌ను బట్టి అది డౌన్స్‌ సిండ్రోమ్స్‌కు సూచికలు కావచ్చంటూ అనుమానిస్తారు. ముందుగా చెప్పినట్లుగా ఇవన్నీ ముందస్తుగా అంచనా తెలిసిందేకు చేసే పరీక్షలు. ఈ పరీక్షలు చాలావరకు కరెక్ట్‌గానే విషయాన్ని ముందే తెలుపుతాయి. అయితే అతడికి డౌన్స్‌ సిండ్రోమ్‌ ఉందన్న విషయం బిడ్డ పుట్టాక మాత్రమే నూరు శాతం తెలుస్తుందని గుర్తుంచుకోవాలి. ఇది క్రోమోజోముల తేడా వల్ల వచ్చిన కండిషన్‌ కావడంతో దీనికి చికిత్స లేదు. అయితే ఇలా పుట్టిన పిల్లలను మామూలు పిల్లల్ల పెంచడానికి ఫిజియోథెరపిస్ట్, భాషను చక్కదిద్దడం, చక్కగా వచ్చేల చేయడానికి సహాయపడే లాంగ్వేజ్‌/స్పీచ్‌ థెరపిస్ట్, పెద్దయ్యాక వారు స్వతంత్రంగా బతికేలా తోడ్పడేందుకు ఆక్యుపేషనల్‌ థెరపిస్ట్‌లూ, మంచి ఆహారాన్ని అందించేందుకు డైటీషియన్, వినికిడి సమస్యల పరిష్కారానికి ఆడియాలజిస్ట్, కంటి సమస్యలను చక్కదిద్దడానికి ఆఫ్తాల్మాలజిస్ట్, పిల్లల వైద్య నిపుణుడు, గుండె వైద్య నిపుణుల సహాయం... ఇలా ఇంతమంది నిపుణుల సహాయం అవసరమవుతూ ఉంటుంది.  బిడ్డ పుట్టిన తర్వాత బాధపడటం కంటే దంపతులు కొద్దిపాటి జాగ్రత్తలతో, కొన్ని వైద్య పరీక్షల సహాయంతో బిడ్డలో ఇది రాకుండా లేదా వచ్చేందుకు అవకాశమున్న విషయాన్ని తెలుసుకోవాలి. 

ఒకవేళ అలా డౌన్స్‌ సిండ్రోమ్‌తో బిడ్డ పుట్టే అవకాశముందని తెలుసుకున్నప్పుడు డాక్టర్లు, క్రోమోజోమల్‌ స్పెషలిస్టుల ఆధ్వర్యంలో తప్పక కౌన్సెలింగ్‌ తీసుకోవాలి. ఇలాంటి సమస్య రాకుండానే ఉండేందుకు వీలైనంతవరకు మహిళలో గర్భధారణ 35 ఏళ్ల కంటే ముందుగానే జరిగేలా ΄్లాన్‌ చేసుకోవడం, కుటుంబంలో ఎవరికైనా డౌన్స్‌ సిండ్రోమ్‌ ఉంటే ఆ విషయాన్ని గర్భధారణకు ముందుగానే డాక్టర్లకు చెప్పి తగిన కౌన్సెలింగ్‌ తీసుకోవడమన్నది దంపతులు తప్పనిసరిగా చేయాల్సిన పనులు. 

డా. శివనారాయణ రెడ్డి వెన్నపూస
సీనియర్‌ నియోనేటాలజిస్ట్‌ – పీడియాట్రీషియన్‌  

 నిర్వహణ : యాసీన్‌