Marfan Syndrome: సన్నగా, ఎత్తుగా ఉండి.. వేళ్లు పొడుగ్గా పెరుగుతున్నాయా? జాగ్రత్త గుండెజబ్బులు.. ఇంకా

Marfan Syndrome Symptoms &Treatment: మార్ఫన్‌ సిండ్రోమ్‌ అనేది వేర్వేరు అవయవాలకు సంబంధించి∙అనేక లక్షణాలను కనబరిచే ఒక వ్యాధి. ఇది పుట్టుకతో వచ్చే జన్యుపరమైన జబ్బు. దీని లక్షణాలు కూడా విలక్షణంగా ఉంటాయి.

ఇందులో కండరాలకు, రక్తనాళాలకు వెన్నుదన్ను (సపోర్ట్‌)గా ఉండే కనెక్టివ్‌ టిష్యూ దెబ్బతినడం వల్ల వాటికి బలం లోపిస్తుంది. కొందరిలో... మరీ ముఖ్యంగా గర్భిణుల రక్తనాళాలను ప్రభావితం చేసి గుండెను ప్రభావితం చేయవచ్చు. మరికొందరిలో కళ్లు, ఎముకలను కూడా దెబ్బతీయవచ్చు. 

లక్షణాలు 
👉🏾మార్ఫన్‌ సిండ్రోమ్‌కు గురైన వారు చాలా సన్నగా, ఎత్తుగా ఉంటారు. ఆ సౌష్ఠవంలోనే ఏదో లోపం ఉందనిపించేలా ఎత్తు పెరుగుతారు. కాళ్లూ, చేతులు, వేళ్లూ, కాలివేళ్లూ అన్నీ సాధారణం కంటే పొడుగ్గా ఉంటాయి.
👉🏾వేళ్లు పొడుగ్గా పెరుగుతాయనడానికి ఓ నిదర్శనం ఏమిటంటే... మన బొటనవేలిని అరచేతిలో ఉంచి ముడిచినప్పుడు అది సాధారణంగా అరచేతిలో లోపలే ఉంటుంది. కానీ ఈ జబ్బు ఉన్నవారిలో అరచేయి మూసినప్పుడు బొనటవేలు... పిడికిలి దాటి బయటకు కనిపిస్తుంది.
👉🏾ఎదుర్రొమ్ము ఎముకలు బయటకు పొడుచుకు వచ్చినట్లు కనిపిస్తాయి.
👉🏾మరొకొందరిలో  లోపలికి ముడుచుకుపోయినట్లుగా ఉండవచ్చు.

👉🏾పలువరస చక్కగా, తిన్నగా లేకుండా పళ్లన్నీ గుంపులు గుంపులా ఉన్నట్లుగా వస్తాయి.
👉🏾దగ్గరివి మాత్రమే కనిపించడం, దూరం చూపు అంతగా స్పష్టంగా లేకపోవడం ఉంటుంది.
👉🏾మనందరిలోనూ పాదాలు కొద్దిగా ఒంపు తిరిగి ఆర్చి మాదిరిగా ఉంటాయి.
👉🏾కానీ మార్ఫన్‌ సిండ్రోమ్‌ ఉన్నవారి పాదాలు ఫ్లాట్‌గా ఉంటాయి.
👉🏾గుండెసమస్యలు తలెత్తుతుంటాయి.
👉🏾మరీ ముఖ్యంగా గర్భవతుల్లో ఈ సమస్యలు రావచ్చు.

గుండె, రక్తనాళాలకు సంబంధించిన సమస్య ఇలా... 
గుండెకు సంబంధించిన కీలక ధమని అయోర్టా అనే పెద్ద రక్తనాళం ఉంటుంది. దీని ద్వారానే అన్ని భాగాలకు మంచి రక్తం అందుతుంది. రక్తం అందించే ప్రతి రక్తనాళంలోనూ లోపలివైపున ఇంటిమా అనే పొర, మధ్యపొరగా మీడియా, బయటిపోరగా అడ్వెంటీషియా అనే మూడు పొరలుంటాయి.

రక్తప్రసరణ సాఫీగా, సక్రమంగా జరిగిలా చూసేందుకు ఇంటిమా తోడ్పడుతుంది. ఇక మధ్యపొర అయిన మీడియా, బయటి పొర అడ్వెంటీషియాలు బలంగా ఉండేందుకు రక్తనాళం గోడల్లో ఉండే కొలాజెన్, ఎలాస్టిక్‌ అనే ఫైబర్లు రక్తనాళానికి సపోర్ట్‌ చేస్తుంటాయి. ఈ ఫైబర్లే రక్తం ఒత్తిడి పెరిగినా... వేగం పెరిగినా... రక్తనాళానికి సాగే గుణాన్ని, ఆ ఒత్తిడిని తట్టుకునే గుణాన్ని ఇస్తాయి.

కొందరిలో మార్ఫన్‌ సిండ్రోమ్‌ కారణంగా... పుట్టుకతోనే కొలాజెన్‌ తక్కువగా ఉంటుంది. వారు పెరుగుతున్న కొద్దీ ఉన్న కొద్దిపాటి కొలాజెన్‌ కాస్తా తగ్గిపోతూ ఉంటుంది. దాంతో రక్తనాళం బలహీనమవుతుంది. ఒక్కోసారి అది వాచిపోయి, దాని పరిమాణం పెరుగుతుంది. దాంతో ఛాతీ నొప్పి, ఊపిరితీసుకోవడంలో ఇబ్బంది వంటి లక్షణాలు కనిపిస్తాయి.

ఈ సమస్యను అశ్రద్ధ చేస్తే రక్తనాళం పగలడం లేదా రక్తనాళాల గోడలు చీలే అవకాశం ఉంది.  అయోర్టా మాత్రమే కాకుండా... మైట్రల్‌ వాల్వ్‌కు సంబంధించిన సమస్యలు కూడా మార్ఫన్‌ సిండ్రోమ్‌లో తలెత్తవచ్చు.  అంతేకాదు... కిడ్నీలకు రక్తసరఫరా ఆగిపోయి అవి దెబ్బతింటాయి.  మెదడుకు రక్తసరఫరా తగ్గి పక్షవాతం వస్తుంది. ఇలా దాదాపు అన్ని అవయవాలూ దెబ్బతిని మల్టీ ఆర్గాన్‌ ఫెయిల్యూర్‌కి దారితీసే ప్రమాదం ఉంది.  

చికిత్స ఎలా?
ఇది పుట్టుకతో వచ్చే జన్యుసంబంధమైన వ్యాధి కావడంతో... వ్యాధి మొత్తానికి ఒకేవిధమైన చికిత్స ఉండదు. దీనితో ఏ అవయవం ప్రభావితమైతే... ఆ అవయవానికి సంబంధించిన చికిత్స అందించాల్సి ఉంటుంది.

ఉదాహరణకు అయోర్టా ప్రభావితం అయినప్పుడు, అవసరమైన కొందరిలో  ‘బెంటాల్స్‌ ప్రొసిజర్‌’ అనే అత్యవసర  శస్త్రచికిత్స ప్రక్రియ ద్వారా పరిస్థితిని చక్కదిద్దాల్సి ఉంటుంది. అలాగే కంటికి సంబంధించిన సమస్యలు చాలా తరచుగా కనిపిస్తుంటాయి.

ఉదాహరణకు ఈ బాధితుల్లో సగం మందికి పైగా వారి కళ్లలోని లెన్స్‌ జారిపోతుంది. అలాగే కాటరాక్ట్, గ్లకోమా వంటివి చాలా చిన్నవయసులోనే, చాలా ముందుగా వస్తుంటాయి. రెటీనా సమస్యలూ ఉంటాయి.  ఈ వైవిధ్యమైన లక్షణాలూ, ప్రభావాలు ఉన్నందున... బాధితుల సమస్యకు అనుగుణంగా చికిత్స అవసరమవుతుంది.  

చదవండి👇
Gynecology: పిల్లలు కాకుండా ఆపరేషన్‌.. శారీరకంగా, మానసికంగా కోలుకున్న తర్వాతే..
Healthy Heart Diet: 60 నుంచి 70 శాతం కోకోతో తయారైన చాక్లెట్లు, బచ్చలి కూర తిన్నారంటే!