మేనరికాల జోడు..భావితరాలకు చేటు..!

బిడ్డ పుట్టగానే చుట్టాలూ పక్కాలూ అందరి ముఖాల్లో సంతోషమే. బిడ్డ కాళ్లూ వేళ్లూ... ఇలా అవయవాలన్నీ సరిగా ఉన్నాయో లేదో చూసి అంతా బాగుంటే పండంటి బిడ్డ అంటూ ఆనందిస్తారు, ఆశీర్వదిస్తారు. ఎదుగుతున్నకొద్దీ ఆ చిన్నారి కనబరుస్తున్న తెలివితేటలను చూసి ఇంకాస్త మురిసిపోతుంటారు. కానీ ఇలా ఎదిగే సమయంలో ఏవైనా మానసిక సమస్యలు కనిపిస్తే మాత్రం ఆ తల్లిదండ్రుల వేదన చెప్పనలవి కాదు. ఆ బాధను మాటల్లో వర్ణించడానికి వీలు కాదు. సాధారణంగా ఇలాంటి శారీరక వైకల్యాలూ, లేదా మానసికమైన ఎదుగుదల లోపాలూ కనిపించే పిల్లలు మేనరికపు వివాహాల్లోని జంటలకే పుట్టడం ఎక్కువ. అందుకే డాక్టర్లు కూడా దగ్గరి సంబంధాలు వద్దనే సూచిస్తుంటారు. ఎందుకు? మేనరికపు వివాహాల్లో ఇలా ఎందుకిలా జరుగుతుంది, ఒకవేళ మేనరికపు పెళ్లిళ్లు తప్పనప్పుడు బిడ్డ పుట్టకముందూ, కడుపున పడ్డ తర్వాత చేయించుకోవాల్సిన పరీక్షలూ, తీసుకోవాల్సిన జాగ్రత్తలేమిటనే పలు అంశాలను తెలుసుకునేందుకు ఉపయోగపడే కథనమిది.

ఓ బిడ్డలో లోపం వచ్చిందంటే ... తల్లిదండ్రులిద్దరిలోంచి వచ్చిన జన్యువులే (జీన్స్‌) సాధారణంగా ఇందుకు కారణం. తల్లిదండ్రులకు చెందిన ఆ జన్యువుల్లో ఏ లోపాలూ లేకపోతే ఆరోగ్యకరమైన అవయవాలే బిడ్డలకు వస్తాయి. సాధారణంగా ఒక లోపం వచ్చిదంటే... తల్లిదండ్రుల్లో ఎవరిదో ఒకరి జీన్‌ లోపభూయిష్టంగా ఉండవచ్చు. అయితే ఆ లోపం తల్లిదండ్రుల్లో ఎవరినుంచి వచ్చిందో చెప్పడం కష్టం. ఇది ఎలా జరుగుతుందంటే... ఓ అవయవానికి సంబంధించి తల్లిదండ్రులిద్దరి నుంచీ జీన్స్‌ బిడ్డకు వస్తాయి. 

ఈ రెండింటిలో ఒకదాంట్లో లోపం ఉందనుకోండి. అప్పుడు అదే అవయవానికి సంబంధించిన మంచి జీన్‌... లోపమున్న జీన్‌ను డామినేట్‌ చేసి... ఆ లోపం రాకుండా నివారిస్తుంది. ఒకవేళ తల్లిదండ్రులిద్దరి జన్యువుల్లోనూ లోపం ఉంటే...? అప్పుడు ఆ బిడ్డకు ఆ అవయవానికి సంబంధించిన లోపం వస్తుంది. 

ఇప్పుడు తల్లిదండ్రులిద్దరూ ఎలాంటి దగ్గరి సంబంధాలూ లేని వేర్వేరు కుటుంబాలకు చెందిన వారనుకుందాం. అప్పుడు తల్లిదండ్రుల్లో ఒకరిలో జన్యులోపం ఉంటే లోపం లేని మరో జన్యువు దాన్ని డామినేట్‌ చేసి లోపాన్ని నివారిస్తుంది. అయితే ఒకే కుటుంబాల వారిలో (మేనరికాల్లో అదే కుటుంబాల వారి మధ్య పెళ్లి అవుతుంది కాబట్టి) ఇద్దరి జన్యువులూ లోపంతోనే ఉండే అవకాశముంటుంది కాబట్టి ఆ లోపం వచ్చే అవకాశాలు పెరుగుతాయి. అందుకే దగ్గరి సంతతికి చెందిన... దగ్గరి సంబంధం కలిగిన వ్యక్తుల మధ్య పెళ్లిళ్లను ఆధునిక వైద్యశాస్త్రం అంతగా ప్రోత్సహించదు. 

మరి ఎలాంటి దగ్గరి సంబంధాలు లేనప్పుడు ఇలాంటి అవకరాలకు అవకాశం లేదా? ఉంటుంది. కానీ... దూరపు సంబంధాల్లో ప్రతి 400 జంటల్లో ఒకరికి లోపమున్న బిడ్డ పుట్టే అవకాశం ఉంటే... దగ్గరి సంబంధాల విషయంలో కేవలం 200 జంటల్లోనే లోపమున్న బిడ్డ పుట్టేందుకు ఛాన్సులెక్కువ. అందుకే ఆరోగ్యకరమైన బిడ్డ కోసం దూరపు సంబంధాలనూ, వీలైతే అసలు రక్తసంబంధాలే లేని ఇతర కుటుంబాల వారితో వివాహాలను ఆధునిక వైద్యశాస్త్రం ప్రోత్సహిస్తోంది. 

కానీ... దగ్గరి సంబంధాల వివాహాలతో  పుట్టబోయే బిడ్డలకు ముప్పు పొంచి ఉంటుందిలా... 
దగ్గరి వివాహాలను వైద్య పరిభాషలో కన్‌సాంగ్వినియస్‌ మ్యారేజెస్‌ అంటారు. అంటే ఉదాహరణకు అక్కకూతుర్ని... అంటే కోడలు వరసయ్యే అమ్మాయి తన మామను చేసుకోవడం, లేదా మేనమామ, మేనత్త పిల్లలను పెళ్లి చేసుకోవడం. ఇలాంటి దగ్గరి సంబంధాల వల్ల పుట్టబోయే బిడ్డల్లో అనేక రకాల అవయవలోపాల నుంచి బుద్ధిమాంద్యం వరకు ఎన్నో రకాల రుగ్మతలు, సిండ్రోమ్స్‌ వచ్చే అవకాశం పొంచి ఉంటుంది.

పేరెంట్స్‌ నుంచి బిడ్డలకు పోలికలూ, గుణాలూ లక్షణాలెలా వస్తాయంటే... 
బిడ్డ పుట్టగానే బంధువులందరూ చుట్టూ చేరి మురిపెంగా చూసుకుంటూ రకరకాల వ్యాఖ్యానాలు చేస్తుంటారు. ‘‘అరె... వీడి ముక్కు చూడండి. అచ్చం వాళ్ల నాన్నదే. వాడి కళ్లు చూడండి. అచ్చం వాళ్ల అమ్మవే’’ అంటూ మురిపెంగా పోలికలు చూస్తూ  మురిసిపోతుంటారు. 

బిడ్డలో ఎలా వస్తాయి ఈ పోలికలు? ఎలాగంటే... 
మనిషి దేహం కోటానుకోట్ల కణాలతో నిర్మితమై ఉంటుంది. ఈ కణాలన్నీ మొదట ఒకే ఒక తొలికణంతో మొదలైన జైగోట్‌ నుంచి అనేకానేక కణవిభజనల తర్వాత ఏర్పడతాయి. ఇక మానవుని ప్రతి కణంలో 46 క్రోమోజోములుంటాయి. అంటే 23 జతలు. వీటిలో ఈ జతలో... 23 మహిళ నుంచి, మరో 23 పురుషుడి నుంచి వచ్చి కలిసి... తొలి కణం ఏర్పడుతుంది. 

దీన్నే మనం పిండం అంటాం. ఈ పిండంలోని   23 జతల క్రోమోజోములపై అనేక జన్యువులు ఉంటాయి. జన్యువు అంటే ఏమిటంటే... దేహంలోని ప్రతి అంశానికీ, ప్రతి అవయవానికీ, ఎదుగుదలకూ, బిడ్డ అవయవాల షేపుకూ, సైజ్‌కూ, పెరిగే ఒడ్డూ పొడవునకు సంబంధించిన ప్రతి సమాచారమూ ఈ జన్యువుల్లో నిక్షిప్తమై ఉంటుంది. 

ఈ జన్యువులన్నీ క్రోమోజోములపై ఉంటాయి. ఈ క్రోమోజోముల 23 జతలు ఒకదానితో మరొకటి కలిసి ఒక కణంగా రూపొందే సమయంలో తల్లిదండ్రుల నుంచి బిడ్డలకు ΄ోలికలు, తల్లిదండ్రుల లక్షణాలూ, శరీరాకృతి, రంగు వంటి అనేక అంశాలు సంక్రమిస్తాయి. ఇలా ఈ లక్షణాలన్నీ ఒక తరం నుంచి మరో తరానికి బదిలీ అవుతుంటాయి.

దగ్గరివాళ్లలో పెళ్లిళ్లతో లోపాలు ఎందుకంటే... 
క్రోమోజోములపై లక్షణాలను సంక్రమింపజేసే జన్యువులు తండ్రి నుంచి ఒకటీ, తల్లి నుంచి మరొకటి కలిసి సంపూర్ణమవుతాయన్న విషయం తెలిసిందే. ఉదాహరణకు... ఒక మహిళలో (కాబోయే తల్లిలోని) ఒక జన్యువు కాస్త చెడి΄ోయి... బిడ్డలో అది ఆస్తమా వ్యాధిని కలగజేసే అవకాశం ఉందనుకుందాం. 

ఆ మహిళ తన కుటుంబంలోని దగ్గరి వారిని కాకుండా అసలు ఏ సంబంధమూ లేనివారిని పెళ్లి చేసుకుందని అనుకుందాం. ఆ పురుషుడిలోని అదే రకమైన జన్యువు ఆరోగ్యంగా ఉందనుకుందాం. ఈ ఆరోగ్యకరమైన పురుషుడి జన్యువు, అనారోగ్యకరమైన ఆ స్త్రీ జన్యువును అధిగమిస్తుంది. అంటే ఇంగ్లిష్‌లో చెప్పాలంటే  డామినేట్‌ చేస్తుంది. ఇలా లొంగి ఉండే అనారోగ్యకరమైన జన్యువును ‘రెసెసివ్‌’ జీన్‌ అంటారు. అలాగే డామినేట్‌ చేసే జన్యువును ‘డామినెంట్‌’ జీన్‌ అంటారు. ఒకవేళ కుటుంబ సభ్యుల్లోని దగ్గరి సంబంధంలోనే పెళ్లి జరిగిందనుకోండి. 

అప్పుడు తల్లిదండ్రులిద్దరూ ఒకే కుటుంబం నుంచి వచ్చినవారు కాబట్టి వారిద్దరిలోనూ ఆ జన్యువులు ఒకేలా ఉంటాయి. దాంతో ఇద్దరి జన్యువుల్లోనూ ఏదీ మరొకదాన్ని డామినేట్‌ చేయక΄ోవడం, రెండూ లోపంతోనే ఉండటంతో పుట్టబోయే బిడ్డలో ఆస్తమా బయటపడుతుంది. ఇది ఒక జన్యువు ఉదాహరణ మాత్రమే. ఇలా తల్లిదండ్రుల లక్షణాలను మోసుకెళ్లే జన్యువులు ఒక్క క్రోమోజోమ్‌పై దాదాపు 20,000 వరకూ ఉంటాయి. అంటే భవిష్యత్తులో ఆ పుట్టబోయే బిడ్డ ప్రతి లక్షణమూ ముందే ప్రోగ్రామ్‌ అయి΄ోయి జన్యువుల్లో నిక్షిప్తమై ఉంటుంది. 

అందుకే దంపతులిద్దరూ అపరిచిత కుటుంబాల నుంచి పెళ్లిళ్లు చేసుకుంటే ఒకరిలో అనారోగ్యకరమైన జన్యువు (ఫాల్టీ జీన్‌) ఉన్నా... దాన్ని దంపతుల్లోని మరో ఆరోగ్యకరమైన జన్యువు డామినేట్‌ చేస్తుంది. అయితే ఇక్కడ పేర్కొన్న ఆస్తమా ఉదాహరణలా  ఇది అన్నివేళలా ఇలాగే బిడ్డలో వ్యక్తమవ్వాలనే నిబంధన ఏదీ ఉండదు. కొన్ని ఫాల్టీ జీన్స్‌... ఇలా ఒక తరం నుంచి మరో తరానికి వెళ్లే క్రమంలో మరింతగా చెడిపోతూ.... చెడిపోతూ... అకస్మాత్తుగా ఒక పెద్ద లోపంగా బిడ్డలో వ్యక్తం (ఎగ్జిబిట్‌) కావచ్చు. అందువల్లనే మేనరికాల్లో దంపతులిద్దరూ ఒకే కుటుంబానికి చెందినవారు కావడంతోఫాల్టీ జీన్స్‌ అనేవి దంపతులిద్దరిలోనూ ఒకేలా ఉండి అవయవ లోపాలూ లేదా జబ్బులూ 
వ్యక్తమవుతాయి. 

ఎలాంటి జబ్బులకు ఆస్కారం ఉంది? 
మేనరికపు వివాహాలు చేసుకున్న వారిలో అవయవలోపాలూ, పుట్టుకతో వచ్చే జబ్బులు (కంజెనిటల్‌ డిసీజెస్‌), రక్తసంబంధిత వ్యాధులైన హీమోఫీలియా, థలసీమియా వంటివి, సిస్టిక్‌ ఫైబ్రోసిస్, మూత్రపిండాల వ్యాధులు (కంజెనిటల్‌ యురెట్రో పెల్విక్‌ అబ్‌స్ట్రక్షన్‌), కండరాల, నరాలకు సంబంధించిన వ్యాధులు, కొన్ని రకాల సిండ్రోములు (అనే జబ్బుల లక్షణాల మిశ్రమంతో ప్రయుక్తమయ్యే జబ్బులన్నింటినీ కలుపుకుని ఒకే ఒక మాటరూపంలో ‘సిండ్రోమ్‌’ అని పిలుస్తారు), బుద్ధిమాంద్యత, వికినిడి సమస్యలు, కళ్లసమస్యలు, గుండెకు సంబంధించిన సమస్యలు (గుండెలో రంధ్రాలు, వాటి ధమనుల్లో లోపాలు), చిన్నప్పుడే వచ్చే డయాబెటిస్, జన్యుపరమైన సమస్యలు రావచ్చు. ఇక కాబోయే తల్లిలో మాటిమాటికీ జరిగే గర్భస్రావాలు, బిడ్డ పుట్టగానే చనిపోవడం, బిడ్డకు శ్వాససంబంధిత సమస్యలు, జీవక్రియలకు సంబంధించిన (మెటబాలిక్‌) సమస్యలు ఇలా అనేక వైద్యపరమైన సమస్యలు వచ్చే అవకాశాలు ఎక్కువగా ఉంటాయి.  

జన్యుపరమైన సమస్యలూ – రకాలు 
సాధారణంగా జన్యుపరమైన సమస్యలను మూడు రకాలుగా విభజించవచ్చు. అవి... 

1) ఆటోజోమల్‌ డామినెంట్‌ : ఇలాంటి జీన్స్‌ వచ్చిన పిల్లల్లో సమస్య బయటకు కనిపిస్తూ ఉంటుంది. పైగా లోపంతో ఉన్న జీన్‌ డామినెంట్‌గా ఉంటుంది. దాంతో ఒక్క జీన్‌ సంక్రమించినా పిల్లల్లో సమస్య బయటపడుతుంది. 
2) ఆటోజోమల్‌ రెసెసివ్‌ : వీటిలో సమస్య బయటపడదుగానీ... సమస్యను / వ్యాధిని కలగజేసే జన్యువులు తల్లిదండ్రులిద్దరిలోనూ నిశ్శబ్దంగా లోపలే ఉంటాయి. వీళ్లు తర్వాత తరానికి సమస్యను మోసుకెళ్తారు. కాబట్టి వీరిని ‘క్యారియర్స్‌’ అంటారు. ఇద్దరు ‘క్యారియర్స్‌’ పెళ్లాడితే... రెండు రెసెసివ్‌ జీన్స్‌ కలిసి... పుట్టబోయే బిడ్డలో సమస్య తప్పక బయటపడుతుంది. 
3) ఎక్స్‌ లింక్‌డ్‌ సమస్యలు : ఇలాంటి సమస్యలు ‘ఎక్స్‌’ క్రోమోజోమ్‌పై నిక్షిప్తమై ఉంటాయి. దాంతో ఈ జీన్‌ కలిగిన ఆడపిల్లలు సమస్యకు ‘క్యారియర్స్‌’గా ఉంటారు. సమస్య మగపిల్లల్లో బయటపడుతుంది.

పెళ్లి తప్పదనుకుంటే... 
ఈ సమస్యలను దృష్టిలో పెట్టుకుని మేనరికపు వివాహాలకు దూరంగా ఉండటమే చాలావరకు మంచిది.  ఒకవేళ ఈ అంశాలన్నీ తెలియక నిశ్చితార్థమో, వివాహమో చేసుకుంటే... అప్పుడు ఆ జంట 

చేయాల్సిన పనులివి... 
వివాహానికంటే ముందుగా : పెళ్లికి ముందే అమ్మాయీ, అబ్బాయి... ఈ ఇద్దరినీ ప్రీ–మేరిటల్‌ అండ్‌ జెనెటిక్‌ కౌన్సెలింగ్‌ కోసం నిపుణులను కలవాలి. అప్పుడా నిపుణులు కుటుంబ ఆరోగ్య చరిత్రను పరిగణనలో తీసుకుంటారు. అంటే వీరి తల్లిదండ్రులు, మేనత్త, మేనమామ, తాతలు, ముత్తాతల్లో ఏవైనా దగ్గరి సంబంధం చేసుకోవడం వల్ల వచ్చిన సమస్యలు ఉన్నాయా అని తెలుసుకుంటారు. ఉంటే... వీరికి  పుట్టే పిల్లలకు ఆ ఆరోగ్య సమస్యలు వచ్చే అవకాశాలు ఎంతవరకు ఉన్నాయో విశ్లేషణాత్మకంగా అంచనావేస్తారు. వాటి ఆధారంగా రిస్క్‌ తీసుకోవచ్చా లేదా అనేది ఆ జంట నిర్ణయించుకోవచ్చు. 

అవసరమైతే ఆ జంటకు కొన్ని రక్తపరీక్షలూ చేయించే అవకాశమూ ఉంటుంది. సాధారణంగా వచ్చే జన్యుపరమైన సమస్యలను తెచ్చే జీన్స్‌ ఏమైనా ఉన్నాయా అనేది తెలుసుకోడానికి ఇద్దరికీ జెనెటిక్‌ టెస్టింగ్‌ చేస్తారు. అయితే ఎన్ని పరీక్షలు చేసినా వారికి ఏ సమస్యా రాదనో, వస్తుందనో నిర్ధారణగా చెప్పడం కష్టం. ఒకవేళ ఆటోజోమల్‌ డామినెంట్‌ సమస్యలు వస్తాయని తెలిస్తే వీలైనంతవరకు  ఆ పెళ్లి వద్దనుకోవడమే మంచిది.  

పెళ్లి తర్వాత : పెళ్లి తర్వాత కూడా జెనెటిక్‌ కౌన్సెలింగ్‌కు వెళ్లి పైన పేర్కొన్నవన్నీ పాటించవచ్చు. గర్భం దాల్చడానికి మూడు నెలల ముందునుంచే ఫోలిక్‌యాసిడ్‌ మాత్రలు రోజుకు ఒకటి చొప్పున తీసుకోవాలి. 

గర్భం వచ్చాక : ఇక్కడ పేర్కొంటున్న సమస్యలన్నీ జన్యుపరమైనవి కావడంతో పుట్టబోయే పిల్లల్లో ఏ సమస్యా రాకుండా చేయడమన్నది ఏ నిపుణులకూ సాధ్యం కాదు. కాక΄ోతే కొన్ని గుర్తించదగిన సమస్యలను ముందుగానే పసిగట్టడం వల్ల, పుట్టిన తర్వాత వెంటనే చెయ్యగలిగిన చికిత్సలేవైనా ఉంటే వాటికోసం తక్షణమే సన్నద్ధమయ్యేలా జాగ్రత్త తీసుకోవడం చేయవచ్చు. 

లేదా లోపల ఉన్న సమస్యను తెలుసుకోవడం... ఒకవేళ అది మెదడుకు సంబంధించినదీ లేదా ఎప్పటికీ సరిచేయలేనిదని తెలిస్తే గర్భస్రావం (ఐదు నెలల లోపల) అవకాశాల గురించి ఆలోచించడం లేదా బిడ్డను కనడం... ఈ రెండింటిలో వారికి అనువైన / తగిన  నిర్ణయం తీసుకోవచ్చు. 

చివరగా... మేనరికపు పెళ్లిళ్ల వల్ల పుట్టే పిల్లలకు వచ్చే అవయవ లోపాలను రాకుండా చేసేందుకు గర్భంతో ఉన్నప్పుడే ఇచ్చే మందులు, చేసే ఇంజెక్షన్లు ఉన్నాయని చాలామంది అనుకుంటారు. కానీ అది కేవలం అపోహ మాత్రమే. అలాంటి ఇంజెక్షన్లుగానీ మందులు గానీ ఉండవు. 

ఇక మేనరికపు వివాహాల వల్ల పిల్లలకు అవకరాలు వచ్చే అవకాశాలు ఎక్కువ కాబట్టి ఆస్తి కోసమో లేదా ఇతరత్రా కుటుంబ భద్రతల దృష్ట్యా అలాంటి వాటిని చేసుకుని... ఆర్థికంగా, మానసికంగా

బాధపడటం కంటే... 
ఆరోగ్యకరమైన బిడ్డల కోసం కాస్తంత మంచి సంబంధాలు వెదికి బయటి సంబంధాలు చేసుకోవడమే మేలు అని గుర్తుంచుకోవాలి. అయితే ఇది వారి వారి వ్యక్తిగతమైన కుటుంబ పరిస్థితుల మీద ఆధారపడి ఉంటుంది.                           

రక్తసంబంధాల్లోనే వివాహాలకు కారణాలివి... 
ఆర్థిక కారణాలూ, తెలిసినవారి కుటుంబంలో అయితే బిడ్డ బాగోగులు తెలుస్తాయనే ఈ రెండు అంశాలే దగ్గరి బంధుత్వాల్లో పెళ్లిళ్లకు కారణం. అందునా... ప్రధానంగా ఆర్థిక అంశాలే బాగా దగ్గరి సంబంధాలు చేసుకునేలా చాలావరకు ఆ కుటంబాలవారిని ప్రభావితం చేస్తుంటాయి.  

మేనత్త / మేనమామ పిల్లలను చేసుకుంటే ఆస్తి బయటివారికి చెందకుండా... ఆస్తిలో ఆస్తి కలుస్తుందనే అంశమే చాలా సందర్భాల్లో ఇలాంటి పెళ్లిళ్లను ఎక్కువగా ప్రోత్సహిస్తుంది. ఇక రెండో ప్రధాన అంశం... ఉద్వేగపూరిత బంధం. అంటే ఎమోషనల్‌ రిలేషన్‌షిప్‌. మనం ప్రాణప్రదంగా పెంచుకున్న మన బిడ్డను ఎక్కడో దూరంగా ఉన్నవారికి ఇచ్చి పెళ్లి చేస్తే... వారెలా చూసుకుంటారో, బాగా చూసుకుంటాఓ లేక ఆరళ్లు పెడుతూ బాధలకు గురిచేస్తారో? అదే... బిడ్డ మన కళ్లెదురుగా ఉంటే మనమూ కూతురి బాగోగులు కళ్లారా చూస్తూ ఉండవచ్చు.  

ఈ రెండు అంశాల కారణంగా కులాలు, మతాలు, ప్రాంతాలకు అతీతంగా దగ్గరి బంధువుల్లోనే పెళ్లిళ్లు జరుగుతుంటాయి. దాంతో తమ జీవనశైలుల్లోనూ, తమ సాంస్కృతిక విధానంలో దంపతులిద్దరూ తేలిగ్గా ఇమిడిపోతారు... దాంతో దంపతులకు ఇబ్బందులు రావనే భావన ఇలాంటి వివాహాలను ప్రోత్సహిస్తుంది.

మేనరికపు పెళ్లిళ్లు... దంపతులు చేయించుకోవాల్సిన పరీక్షలు :

గర్భందాల్చిన మూడో నెలలో (12 వారాల్లో) డబుల్‌ మార్కర్‌ టెస్ట్‌ అనే రక్తపరీక్ష చేయించుకుంటే బిడ్డలో డౌన్స్‌ సిండ్రోమ్, ట్రైజోమ్‌ 18, 13 వంటి కొన్ని రకాల జన్యుపరమైన సమస్యలు వచ్చే అవకాశాలు ఎక్కువగా ఉన్నాయా లేక తక్కువగా ఉన్నాయా అని తెలుస్తుంది. ఈ పరీక్షల ఫలితాలను బట్టి వేరే పరీక్షలు అవసరమా కాదా అని 
తెలుస్తుంది. 

• మూడో నెలలో (12వారాలప్పుడు) న్యూకల్‌ ట్రాన్స్‌లుయెన్సీ స్కాన్‌ (ఎన్టీ స్కాన్‌) చేయించుకుంటే, ఆ సమయానికి బయటపడే సమస్యలు ఏమైనా ఉంటే తెలుస్తాయి. 

• పై పరీక్షల్లో కొన్ని జన్యుపరమైన సమస్యలు వచ్చే అవకాశం ఉందనే సందేహం కలిగినప్పుడు దాన్ని నిర్ధారణ చేయడానికి బిడ్డ చుట్టూ ఉండే మాయ నుంచి కొంత ముక్క సేకరించి ‘కోరియా విల్లస్‌ బయాప్సీ’ అనే పరీక్ష చేస్తారు. 

• ఐదో నెలలో ట్రిపుల్‌ మార్కర్‌ లేదా క్వాడ్రపుల్‌ మార్కర్‌ వంటి రక్తపరీక్షలు చేయించుకుంటే పుట్టబోయే బిడ్డలో కొన్ని రకాల జన్యుపరమైన సమస్యల ముప్పు ఎక్కువా లేదా తక్కువా అన్నది తెలుస్తుంది. 

• ఇందులో రిస్క్‌ ఎక్కువగా ఉన్నట్లు ఫలితాలు వస్తే ఆమ్నియోసెంటైసిస్‌ అనే పరీక్ష చేయించాలి. ఇందులో గర్భంలోని బిడ్డ చుట్టూ ఉండే ఉమ్మనీరు లోంచి 10 – 20 ఎమ్‌ఎల్‌ తీసి జన్యువుల పరీక్షకు (క్యారియోటైపింగ్‌కు) పంపించి సమస్యను నిర్ధారణ చేస్తారు. ఈ పరీక్ష వల్ల ఒక శాతం మందిలో గర్భస్రావమయ్యే అవకాశం ఉంటుంది. 

• ఐదో నెల చివరిలో 18–22 వారాలప్పుడు ‘టిఫ్ఫా’ అనే స్కానింగ్‌ చేయడం వల్ల బిడ్డలో వచ్చే అవయవలోపాలను ముందుగానే గుర్తించవచ్చు. దీనితో ΄ాటు జెనెటిక్‌ సోనోగ్రామ్‌ చేయించుకుంటే కొన్ని జన్యుసంబంధిత వ్యాధులను సూచించే సాఫ్ట్‌ మార్కర్‌లను గుర్తించి, దానికి తగినట్లుగా తర్వాతి నిర్ణయం తీసుకోవచ్చు. 

• ఆరో నెలలో 22–24 వారాల్లో 2డీ ఫీటల్‌ ఎకో కూడా చేయించుకుంటే గుండెకు సంబంధించిన లోపాలను తెలుసుకోవచ్చు.  

• స్కానింగ్‌లో నూటికి నూరు శాతం లోపాలను కనుక్కోలేకపోవచ్చు. కొందరిలో బిడ్డ పొజిషన్, ఉమ్మనీటి శాతం, తల్లి పొట్ట మీద అధికకొవ్వు వంటి అంశాలను బట్టి కూడా కొన్ని లోపాలను కనుగొనడం మిస్సయ్యే అవకాశం ఉంది. 

• బిడ్డ పుట్టాక : బిడ్డపుట్టిన తర్వాత మొదటి వారంలోనే నియోనేటల్‌ స్క్రీనింగ్‌ పరీక్షలు చేయించడం వల్ల త్వరగా చికిత్స చేయదగిన వ్యాధులు ఏవైనా ఉంటే తెలుస్తుంది. అంటే ఎర్రర్స్‌ ఆఫ్‌ మెటబాలిజమ్‌ వంటివి గుర్తించవచ్చు. బిడ్డ మూడో నెలలో వినికిడి లోపాలను గుర్తించే పరీక్షలు చేయించి, ఒకవేళ ఉంటే వాటిని చాలావరకు  సరిదిద్దవచ్చు.
  డాక్టర్‌ శ్రీజ గుర్రాల, సీనియర్‌ కన్సల్టెంట్‌ యూరోగైనకాలజిస్ట్‌ 

(చదవండి: హార్న్‌బిల్ ఫెస్టివల్ ..! ఫుడ్‌ మెనూ చూస్తే..మతిపోవడం ఖాయం..!)