సాధారణంగా షుగర్ వ్యాధి అంటే పెద్దవాళ్లకే వస్తుందని మనం అనుకుంటాం. అయితే అప్పుడే కళ్లు తెరిచిన పసిబిడ్డలను కూడా ఈ వ్యాధి వెంటాడుతోంది. దానికి కారణం ఓ అరుదైన జన్యు లోపమని అంతర్జాతీయ శాస్త్రవేత్తలు తాజాగా గుర్తించారు. ఆరు నెలల వయసులోపు పిల్లల్లో కనిపించే ఈ వింత పరిస్థితి వెనుక ఉన్న అసలు కారణాన్ని గుర్తిస్తూ, వైద్య ప్రపంచాన్ని ఆశ్చర్యపరిచే కీలక విషయాలను పరిశోధకులు వెల్లడించారు.
‘నియోనాటల్ డయాబెటిస్’ వెనుక..
ప్రపంచవ్యాప్తంగా కొన్ని కోట్ల మందిని వేధిస్తున్న మధుమేహం (Diabetes) ఒక వయసు దాటినవారికే పరిమితం కాలేదు. అది పసిపిల్లలపై కూడా ప్రభావం చూపుతోంది. ఆరు నెలలలోపు శిశువులలో కనిపించే ‘నియోనాటల్ డయాబెటిస్’ (Neonatal Diabetes) అనేది సాధారణ టైప్-1 డయాబెటిస్కు భిన్నమైనది. ఇది ఆటో ఇమ్యూన్ సమస్య వల్ల కాకుండా, ఇన్సులిన్ ఉత్పత్తిని ప్రభావితం చేసే జన్యువులోని మార్పుల వల్ల వస్తున్నదని ‘డయాబెటిస్ యూకే’ తన తాజా అధ్యయనంలో పేర్కొంది. శిశువుల్లో మధుమేహంపై ఇటీవల ‘ది జర్నల్ ఆఫ్ క్లినికల్ ఇన్వెస్టిగేషన్’లో అధ్యయన ఫలితాలు ప్రచురితమయ్యాయి. యూనివర్సిటీ ఆఫ్ ఎక్సెటర్ మెడికల్ స్కూల్, బెల్జియంలోని యూనివర్సిటీ లిబ్రే డి బ్రెక్సెల్స్ (యూఎల్బీ) శాస్త్రవేత్తలు సంయుక్తంగా నవజాత శిశువులలో డయాబెటిస్కు కారణమయ్యే ఒక అరుదైన జన్యుపరమైన రుగ్మతను గుర్తించారు.
ఆరుగురు చిన్నారులపై పరిశోధన
ఈ పరిశోధన కోసం శాస్త్రవేత్తలు అత్యాధునిక డీఎన్ఏ సీక్వెన్సింగ్, స్టెమ్ సెల్ రీసెర్చ్ మోడల్ను ఉపయోగించారు. పుట్టిన ఆరు నెలల లోపునే డయాబెటిస్ బారిన పడిన ఆరుగురు చిన్నారులను క్షుణ్ణంగా పరిశీలించగా, వారికి మధుమేహంతో పాటు మూర్ఛ, మైక్రోసెఫాలీ లాంటి నాడీ సంబంధిత సమస్యలు కూడా ఉన్నట్లు తేలింది. ఈ ఆరుగురు పిల్లలలోనూ ‘టీఎంఈఎం1ఏ’ అనే ఒకే రకమైన జన్యువులో మ్యుటేషన్లు (మార్పులు) ఉన్నట్లు పరిశోధకులు గుర్తించారు. ఈ జన్యు లోపమే పిల్లల్లో ఒకేసారి మెటబాలిక్, న్యూరోలాజికల్ సమస్యలకు ప్రధాన కారణమని ఈ అధ్యయనం ద్వారా స్పష్టమైంది.
కణాల పనితీరుపై ప్రభావం
ఈ జన్యువు శరీరంపై ఎలాంటి ప్రభావం చూపుతుందో తెలుసుకునేందుకు ప్రొఫెసర్ మిరియం క్నోప్ బృందం స్టెమ్ సెల్స్ ద్వారా ఇన్సులిన్ ఉత్పత్తి చేసే ‘బీటా కణాలను’ సృష్టించింది. సీఆర్ఐఎస్పీఆర్ జీన్-ఎడిటింగ్ విధానం ద్వారా ‘టీఎంఈఎం1ఏ’ జన్యువును మార్పు చేసి పరీక్షించి చూశారు. ఈ జన్యువు దెబ్బతిన్నప్పుడు, ఇన్సులిన్ ఉత్పత్తి చేసే కణాలు తమ సామర్థ్యాన్ని కోల్పోతాయని, కణాలలో ఒత్తిడి పెరిగి అవి అంతరించిపోతాయని శాస్త్రవేత్తలు కనుగొన్నారు. ఈ జన్యువు కేవలం ఇన్సులిన్ కణాలకే కాకుండా మెదడులోని న్యూరాన్ల పనితీరుకు కూడా అత్యంత కీలకమని వెల్లడైంది.
వైద్య నిపుణుల విశ్లేషణ
యూనివర్సిటీ ఆఫ్ ఎక్సెటర్కు చెందిన డాక్టర్ ఎలిసా డి ఫ్రాంకో ఈ విషయమై మాట్లాడుతూ శిశువులలో డయాబెటిస్కు కారణమయ్యే డీఎన్ఏ మార్పులను గుర్తించడం ద్వారా.. ఇన్సులిన్ స్రావంలో కీలక పాత్ర పోషించే జన్యువుల గురించి మరింతగా తెలుసుకోవచ్చని పేర్కొన్నారు. ‘టీఎంఈఎం1ఏ’ వంటి అంతగా తెలియని జన్యువు పనితీరును అర్థం చేసుకోవడం వైద్యశాస్త్రంలో ఒక ముందడుగు అని ఆమె పేర్కొన్నారు. ఈ ఆవిష్కరణ వ్యాధి లక్షణాలను అర్థం చేసుకోవడానికి ఉపయోగపడుతుందన్నారు. అలాగే భవిష్యత్తులో అరుదైన డయాబెటిస్ రకాలకు కొత్త చికిత్సలను అభివృద్ధి చేయడానికి నమూనాగా ఉపకరిస్తుందని ప్రొఫెసర్ క్నోప్ ఆశాభావం వ్యక్తం చేశారు.
ఇది కూడా చదవండి: ఆయుర్వేదానికి షాకిస్తున్న ‘వెండి బంగారాలు’


