జన్యుశాస్త్రంలో కీలక ముందడుగు.. మిస్సింగ్‌ భాగాల గుర్తింపు 

న్యూయార్క్‌: సంపూర్ణ మానవ జన్యు అనుక్రమణ (జీనోమ్‌ సీక్వెన్సింగ్‌) పూర్తయినట్లు శాస్త్రవేత్తలు తెలిపారు. అనేక సంవత్సరాల పరిశోధన అనంతరం మానవుల పూర్తి జన్యు బ్లూప్రింట్‌ను రూపొందించినట్లు వెల్లడించారు. నిజానికి మానవ జీనోమ్‌ సీక్వెన్సింగ్‌ రెండు దశాబ్దాల క్రితమే దాదాపు పూర్తయినా, కొన్ని మిస్సింగ్‌ భాగాల అన్వేషణకు ఇంత సమయం పట్టింది.

మొట్ట మొదటి పూర్తి స్థాయి మానవ జీనోమ్‌ సీక్వెన్సింగ్‌ పరిశోధనను అంతర్జాతీయ శాస్త్రవేత్తల బృందం గురువారం జర్నల్‌సైన్స్‌లో ప్రచురించింది. గతంలో మిస్సైన దాదాపు 8 శాతం జీనోమ్‌ను సైతం విశ్లేషించి పూర్తి జీనోమ్‌ను తయారు చేసినట్లు పరిశోధకులు తెలిపారు. మనిషిని తయారు చేసే కొన్ని జన్యువులు ఇంతకాలం జీనోమ్‌ డార్క్‌మేటర్‌లో ఉన్నాయని, వీటిని ఇంతవరకు మిస్సయ్యామని ప్రస్తుత పరిశోధనలో పాలుపంచుకున్న శాస్త్రవేత్త ఎవాన్‌ ఐష్లర్‌ చెప్పారు.

20ఏళ్ల తర్వాత ఎట్టకేలకు పనిపూర్తయిందన్నారు. మానవ పరిణామక్రమాన్ని అర్థం చేసుకోవడంలో, జీవశాస్త్ర విశేషాల విశ్లేషణలో జీనోమ్‌ పూర్తి సీక్వెన్సింగ్‌ ఎంతగానో ఉపయోగపడనుంది. వృద్ధాప్యం, నరాల బలహీనత వ్యాధులు, కాన్సర్, హృద్రోగాల్లాంటి పలు సమస్యలకు దీనిద్వారా పరిష్కారం లభించే మరిన్ని అవకాశాలు లభించాయని పరిశోధకుల్లో ఒకరైన కరెన్‌ మిగా చెప్పారు. మిగాతో కలిసి పలువురు పరిశోధకులు టీ2టీ కన్సార్టియంగా ఏర్పడి మిస్సింగ్‌ జీనోమ్‌ను కనుగొనే కృషి చేశారు.  

2000లో తొలి ప్రకటన 
తొలిసారి మానవ జీనోమ్‌ ముసాయిదాను వైట్‌హౌస్‌లో 2000 సంవత్సరంలో ప్రకటించారు. అంతర్జాతీయ ఫండింగ్‌తో నడిచే యూఎస్‌ నేషనల్‌ ఇనిస్టిట్యూట్స్‌ ఆఫ్‌ హెల్త్‌ సంస్థతో పాటు ప్రైవేట్‌ సంస్థ సెలెరా జీనోమిక్స్‌ సంస్థ కలిసి దీన్ని ప్రకటించాయి. మానవ జీనోమ్‌ 310 డీఎన్‌ఏ సబ్‌యూనిట్లతో తయారై ఉంటుంది. అడినన్, సైటోసిన్, గ్వానైన్, థైమిన్‌ అనే బిల్డింగ్‌ బ్లాక్స్‌ వివిధ జతల్లో కూడడం ద్వారా డీఎన్‌ఏ నిర్మితిని ఏర్పరుస్తాయి.

డీఎన్‌ఏ మానవ జీవనానికి అవసరమైన ప్రోటీన్ల ఉత్పత్తిని చేస్తుంది. మనిషిలో సుమారు 30వేల జీన్స్‌ ఉంటాయి. ఇవి 23 గ్రూపులుగా ఏర్పతాయి. వీటినే క్రోమోజోమ్స్‌ అంటారు. ప్రతి కణం కేంద్రకంలో ఈ క్రోమోజోమ్స్‌ ఉంటాయి. జీనోమ్‌ మ్యాప్‌లో ఉన్న ఖాళీలు చాలా కీలకమైనవిగా గుర్తించామని మిగా చెప్పారు. ఈ ఖాళీలను ఇంతవరకు పలువురు సైంటిస్టులు పనికిరానివిగా భావించారని ఐష్లర్‌ చెప్పారు.

కానీ వీటిలో అమూల్య సమాచారం ఉందని తాము తొలి నుంచి భావించామన్నారు. ఇందులో చాలా కీలక జన్యువులు ఉన్నాయని, ఉదాహరణకు చింపాజీతో పోలిస్తే మనిషి మెదడును మరింత క్లిష్టంగా పెద్దదిగా చేసే జన్యువుల్లాంటివి ఇందులో ఉన్నాయని చెప్పారు. వీటిని కనుగొనేందుకు క్రిప్టిక్‌ జెనిటిక్‌ లాంగ్వేజ్‌ ఉపయోగపడినట్లు తెలిపారు. మానవ వైవిధ్యతకు ప్రతిబింబాలైన 350మంది మనుషుల జీనోమ్‌ను సీక్వెన్సింగ్‌ చేసేందుకు ఇకపై టీ2టీ గ్రూప్‌తో కలిసి పనిచేస్తామన్నారు.