కొత్త జన్యులోపం ‘సర్పినోపతి’

సాక్షి, హైదరాబాద్‌: కడుపులో ఉన్నప్పుడే  పిల్లల్లో ఉండే జన్యుపరమైన లోపాన్ని(జెనెటిక్‌ డిజార్డర్‌)  నిమ్స్‌ వైద్య బృందం కనుగొన్నది. నిమ్స్‌లోని సెంటర్‌ ఫర్‌ డీఎన్‌ఏ ఫింగర్‌ ప్రింటింగ్‌ అండ్‌ డయాగ్నోస్టిక్స్‌ (సీడీఎఫ్‌డీ) ఆధ్వర్యంలో ఐదేళ్లుగా జరిగిన  పరిశోధన ద్వారా ఈ లోపం  వెలుగులోకి వచ్చింది. నిమ్స్‌ మెడికల్‌ జెనెటిక్‌ విభాగ అధిపతి డాక్టర్‌ షాగున్‌ అగర్వాల్‌ ఈ ఘనత సాధించారు. అంతర్జాతీయ జెనెటిక్‌ విభాగం కూడా ఈ కొత్త జన్యులోపాన్ని నిర్ధారించినట్లు నిమ్స్‌ పరిశోధకులు వెల్లడించారు. వైద్యశాస్త్రంలో దాదాపు 6,000 నుంచి 7,000 జన్యుపరమైన లోపాలు ఉండగా, కొత్తగా ఇది కూడా చేరింది. 

తెలంగాణలో తొలి కేసు 
హైదరాబాద్‌కు చెందిన దంపతులు 2017లో ఒక బిడ్డకు జన్మనిచ్చారు. ఆ బిడ్డ పుట్టుకతోనే చనిపోయింది. ఆ తర్వాత 2018లో మళ్లీ ఆ దంపతులకు చెందిన మరో బిడ్డ కడుపులో ఉండగానే పరీక్షలు చేశారు. ఆ పరీక్షల్లో జన్యుపర మైన సమస్యలు ఉన్నట్టు గుర్తించారు. ఆ బిడ్డ పుడితే బతకదని తేల్చారు. ఆ బిడ్డకు ఐదు నెలలు ఉన్నప్పుడే అబార్షన్‌ చేసి తీశారు.

పోసు మార్టం ద్వారా అసాధారణమైన లక్షణాలను పరిశోధకులు గుర్తించారు. ఏదో కొత్త వ్యాధిగా అనుమానించారు. దీంతో అప్పటినుంచి పరిశో ధన ప్రారంభమైంది. చర్మం నుంచి డీఎన్‌ఏ తీసుకొని పరీక్షలు చేశారు. అప్పుడు కొత్త జన్యు లోపం సర్పినోపతి–11గా నిర్ధార ణకు వచ్చా రు. మరోవైపు ఆ దంపతులు 2020లో మూడో సారి కూడా బిడ్డను కనేందుకు సిద్ధమయ్యారు. బిడ్డ కడుపులో ఉండగానే స్కానింగ్, జెనెటిక్‌ పరీక్షల్లో అరుదైన లక్షణాలు కనిపించాయి.

ఐదు నెలలు ఉండగానే కడుపులో ఉన్న బిడ్డలో ఊపిరితిత్తులు, గుండె సహా ఇతర అవయ వాల్లో నీరు చేరింది. ఈ బిడ్డ కూడా బతకదని గుర్తించి అబార్షన్‌ చేశారు. ఆ బిడ్డకు కూడా అదే జన్యు లోపం ఉందని నిర్ధారించారు. మరోవైపు ఆ దంపతులకు కూడా ఆ జన్యులోపం ఉంద ని... ఇద్దరిలో సగం సగం ఉందని గుర్తించారు. వారిద్దరి నుంచి పిల్లలకు వ్యాపించిందని నిమ్స్‌ వైద్యులు కనుగొన్నారు. ఇలా ఒకే కుటుంబానికి చెందిన  కడుపులోని ఇద్దరు బిడ్డలను అబార్షన్‌ చేసి పిండాలపై జెనెటిక్‌ విభాగంలో పరిశోధన చేశారు. 

ఈ జన్యులోపానికి సంబంధించిన  ప్రధాన లక్షణం గుండె, ఊపిరితిత్తులు సహా ప్రతి అవయవంలో నీరు చేరిపోతుందని, దీనిని  కనుగొన్న డాక్టర్‌ షగున్‌ అగర్వాల్‌ ’సాక్షి’కి చెప్పారు. సీడీఎఫ్‌డీ శాస్త్రవేత్తలు డాక్టర్‌ రష్నా భండారి, డాక్టర్‌ అశ్విన్‌ దలాల్‌ నేతృత్వంలోని బృందం ఈ పరిశోధనలో పాల్గొన్నది.  పరిశోధనలో నిమ్స్‌ అంతర్జాతీయ ఖ్యాతిని ఆర్జించిందంటూ  మంత్రి దామోదర రాజనర్సింహ పరిశోధనలో పాల్గొన్న వైద్య బృందానికి అభినందనలు చెప్పారు.

చికిత్సకు ఊతం:  నిమ్స్‌ డైరెక్టర్‌ బీరప్ప
ఇలాంటి జన్యులోపంతో ఇబ్బంది పడుతున్న వారికి చికిత్స అందించేందుకు ఈ పరిశోధన ఎంతగానో ఉపయోగపడు తుందని నిమ్స్‌ డైరెక్టర్‌ డాక్టర్‌ బీరప్ప తెలి పారు. రెండు పిండాలపై(ఫీటస్‌) డాక్టర్లు పరిశోధనలు చేయగా, శరీరంలో ఉండే ‘సెర్పినా11’ అనే జన్యువులో మ్యుటేషన్లు జరుగుతున్నాయని, ఈ మ్యుటేషన్ల వల్ల శరీరంలోని ఇతర టిష్యూస్‌ కూడా దెబ్బ తింటున్నాయని గుర్తించారని చెప్పారు. ఇలాంటి ఒక అరుదైన జన్యులోపాన్ని గుర్తించడం ప్రపంచంలోనే తొలిసారి అని క్లినికల్‌ జెనెటిక్స్‌ జర్నల్‌ ప్రకటించిందని బీరప్ప తెలిపారు.