అత్యంత అరుదైన వ్యాధి నెమలైన్‌ మయోపతి

అత్యంత అరుదైన వ్యాధి నెమలైన్‌ మయోపతితో తన కూతుళ్లు అనుభవిస్తున్న బాధల గురించి భారత సర్వోన్నత న్యాయస్థానం ప్రధాన న్యాయమూర్తి డీవై చంద్రచూడ్‌ వెల్లడించారు. ‘వైకల్యాలతో బాధపడుతూ జీవనం సాగిస్తున్న చిన్నారుల హక్కుల’పై ఏర్పాటైన తొమ్మిదో వార్షిక జాతీయ కన్సల్టేషన్‌’ సదస్సులో ఆయన మాట్లాడారు. ఈ సందర్భంగా తన కూతుళ్లు, అలాంటి వాళ్ల సమస్యలతో ఆ కుటుంబాల వాళ్లు ఎదుర్కొనే వాస్తవ సమస్యలూ, ఉద్వేగభరితమైన సవాళ్ల గురించి తెలియజేశారు. 

‘‘మా పిల్లలు ‘నెమలైన్‌ మయోపతి’ అనే సమస్యతో పుట్టారు. మయోపతి సమస్య గురించి డాక్టర్లకే పూర్తిగా తెలియదంటే... ఇక వాళ్ల తల్లిదండ్రులూ, వారికి సేవలందించే వాళ్ల గురించి పెద్దగా చెప్పేదేముంటుంది. చాలా కుటుంబాల వాళ్లు దీని గురించి పెద్దగా ఆలోచించకుండా అంతా బాగుందనే భ్రమల్లో జీవిస్తుంటారు. మన దేశంలోని పెద్ద పెద్ద వైద్యవిజ్ఞాన సంస్థల్లోనూ ఈ కండిషన్‌కు నిర్వహించే పరీక్షలూ, నిర్ధారణ పరీక్షల సౌకర్యాలూ పెద్దగా లేవు. 

ఈ నెమలైన్‌ మయోపతీనే ‘రాడ్‌ మయోపతి’ అని కూడా అంటారు. ఇది పుట్టుకతోనే వచ్చే చాలా అరుదైన సమస్య. ఇందులో కండరాలు (స్కెలెటల్‌ మజిల్స్‌) క్రమంగా బలహీనంగా మారిపోతాయి. జన్యుపరమైన ఉత్పరివర్తనాల (జెనెటిక్‌ మ్యుటేషన్స్‌) కారణంగా వచ్చే ఈ సమస్యలో ముఖం, మెడ, ఛాతీలో కండరాలన్నీ క్రమంగా బలహీన పడుతూపోతాయి. (ఈ లోపం మినహా నా పిల్లలు ఇతర ఏ చిన్నారులతో ΄ోల్చినా తీసి΄ోనంత చురుకైన, మంచి తెలివితేటలు కలవారు). 

ఈ లోపం కారణంగా చిన్నారులకు ఆహారం తీసుకోవడంలో... శ్వాస తీసుకోవడంలో... ఇలా ప్రతి అంశంలోనూ ఇబ్బందులు ఎదురవుతాయి. కండరాలన్నీ బలహీనపడటంతో ఏ పనీ చేసుకోలేని వైకల్యాలు ఏర్పడతాయి’’ అంటూ ఉద్వేగభరితమైన ప్రసంగంలో తెలిపారు.

ఈ వ్యాధిని ఎదుర్కొనే తీరిది... 
‘‘ఈ వ్యాధిని పూర్తిగా నయం చేసే చికిత్స అందుబాటులో లేదు. ఇప్పుడున్న చికిత్స ప్రక్రియలు కేవలం లక్షణాలను తగ్గించడానికి మాత్రమే సహాయం చేస్తాయి. కండరాలు ఉన్నంతలో బాగా పనిచేసేందుకు ఫిజియోథెరపీ, ఆక్యుపేషనల్‌ థెరపీ లాంటి వాటిని మాత్రమే డాక్టర్లు సూచిస్తుంటారు. 

దీనికితోడు వాళ్లు తమ ఆహారాన్ని తామే తీసుకునేవిధంగా, ఉచ్చారణ బాగుండేందుకు కొంత స్పీచ్‌ థెరపీ, ఉన్నంతలో వాళ్ల పనులు వాళ్లే చేసుకునే విధంగా వాళ్ల జీవన నాణ్యత మెరుగుపరచడం కోసం కొన్ని ఉపకరణాలు సహాయం తీసుకోవడం... ప్రస్తుతానికి ఇవి మాత్రమే అందుబాటులో ఉన్న పద్ధతులు. వీటి సహాయం తీసుకోవాలంటూ డాక్టర్లు సిఫార్సు చేస్తున్నారు’’ అని తెలిపారు చంద్రచూడ్‌.

మరింత అవగాహన కావాలి... 
ఈ వ్యాధిపై ఇంకాస్త ఎక్కువ అవగాహన కావాలనీ, ప్రజల్లో దీని గురించి తెలియాల్సిన అవసరముందని చంద్రచూడ్‌ అభిప్రాయం వ్యక్తం చేశారు. నెమలైన్‌ మయోపతి లాంటి వ్యాధుల విషయంలో మరింతగా మెరుగైన నిర్ధారణ పద్ధతులు రావాల్సిన అవసరముందని తెలిపారు. ఆయనా, ఆ కుటుంబ సభ్యులు, అమాయకులైన ఆ చిన్నారుల వెతలతో సహానుభూతి చెందిన వారెవరైనా... ఇలాంటి వ్యాధుల విషయంలో మరింత అవగాహన, వైద్యచికిత్సా పద్ధతుల్లో మరింత పురోగతి అవసరముందంటూ తప్పక చెబుతారనే అభి్ర΄ాయాలు సర్వత్రా వెల్లడవుతున్నాయి.

నా చెల్లెలికి ఈ పరీక్ష వద్దు నాన్నా... 
నెమలైన్‌ మయోపతి గురించి వివరించే క్రమంలో దీని నిర్ధారణ కోసం తన కూతుళ్లకు ఎదురైన అత్యంత వేదనాభరితమైన క్షణాలను ఇలా వివరించారాయన. ‘‘ఈ వ్యాధిని నిర్ధారణ చేయాలంటే శరీర కణజాలంలోని చిన్న ముక్కను బయాప్సీ ద్వారా సేకరించాలి. ఇది అత్యంత బాధాకరమైన ప్రోసీజర్‌. ఇదెంత బాధాకరమంటే ఆ సందర్భంగా నా కూతురు నాతో అన్న మాటలు ఇప్పటికీ నన్ను ఆవేదనకు గురిచేస్తాయి.

‘నాన్నా... నాకు నిర్వహిస్తున్న ఈ సీజర్‌ చెల్లెలికి ఎప్పటికీ చేయవద్దు నాన్నా’’ అంటూ అభ్యర్థించిన నా కూతురి మాటలు నా చెవుల్లో, హృదయంలో ప్రతిధ్వనిస్తుంటాయి’’ అని చెబుతూ ఉద్వేగానికి గురయ్యారాయన. ఇదే కాకుండా భౌతికంగా నిర్వహించే పరీక్షలూ, జన్యుపరమైన పరీక్షలూ, కండరాల బయాప్సీ (కండరపు ముక్క సేకరించి చేసే పరీక్ష)... వీటన్నింటి సహాయంతో నెమలైన్‌ మయోపతిని నిర్ధారణ చేస్తారని వివరించారు. 

(చదవండి: చేపలు మాత్రమే తింటు..ఏకంగా 15 కిలోల బరువు తగ్గిన మహిళ..!)