రొటీన్‌ జబ్బులే వేధిస్తుంటే...ఈ రేర్‌ జబ్బులేంట్రా బాబూ...

విపత్తులా విరుచుకుపడి మూకుమ్మడిగా జనాన్ని తుడిచిపెట్టేసే మహమ్మారి రోగాలు మానవాళికి చిరకాలంగా తెలుసు. తక్షణ ప్రాణాపాయం కలిగించకపోయినా, సోకిన తర్వాత ఒకపట్టాన విడిచిపెట్టకుండా జీవితాంతం పీడించే మొండి జబ్బులు అనేకం తెలుసు. అప్పుడప్పుడు అతిథుల్లా వచ్చిపోయే సవాలక్ష చిన్నా చితకా చిల్లర జబ్బుల సంగతి సరేసరి. ఇలాంటి జబ్బులన్నీ ఎందుకు వస్తాయో, ఎలా వస్తాయో సామాన్య జనాలకు సైతం ఎంతో కొంత తెలుసు. చాలా జబ్బులను సమూలంగా నయం చేసే పరిజ్ఞానం, నయం చేయలేని మొండి జబ్బులు మరింతగా ముదిరిపోకుండా అరికట్టే పరిజ్ఞానం వైద్య నిపుణులకు బాగానే తెలుసు. ఇలాంటివన్నీ ఒక ఎత్తయితే, కనీ వినీ ఎరుగని మాయరోగాలు కూడా చాలానే ఉన్నాయి. వేలల్లో ఒకరిలోనో, లక్షల్లో ఒకరిలోనో కనిపించే వింత జబ్బులవి. అధునాతన చికిత్సలకు సైతం అంత తేలికగా లొంగని చిత్ర విచిత్రమైన లక్షణాలతో కనిపించే కొన్ని అరుదైన వ్యాధులు, వాటి కథా కమామిషూ...



అరుదైన వ్యాధుల సంఖ్య, వాటి బారినపడి బాధలు పడుతున్న వారి సంఖ్య తక్కువేమీ కాదు. ప్రపంచవ్యాప్తంగా ఇప్పటి వరకు దాదాపుlఎనిమిది వేల రకాల అరుదైన వ్యాధులను గుర్తించారు. ఇలాంటి వ్యాధులతో బాధపడుతున్న వారి సంఖ్య 40 కోట్లకు పైగానే ఉంటుంది. ఇంకోలా చెప్పాలంటే, అరుదైన వ్యాధులతో బాధపడేవారందరూ ఒకే దేశంలో ఉంటున్నట్లయితే, జనాభాలో అది మూడో అతిపెద్ద దేశమై ఉండేది. అరుదైన మాయరోగాల్లో ఎనభై శాతం వరకు వ్యాధులు జన్యుపరమైన లోపాల వల్ల తలెత్తేవే. ఇలాంటి మాయదారి జబ్బుల బారిన పడిన వారిలో చాలామంది బాల్యావస్థలోనే ప్రాణాలు కోల్పోతున్నారు. మరికొందరు అంతుచిక్కని వ్యాధి లక్షణాలతో జీవితాంతం దుర్భరమైన బాధలను అనుభవిస్తున్నారు. అరుదైన వ్యాధుల్లో చాలా వాటికి తగిన మందులు, చికిత్సా పద్ధతులు సైతం అందుబాటులో లేవు.



పది వింత వ్యాధులు

అరుదైన వ్యాధులు అన్నింటి గురించి వివరించడం సాధ్యం కాదు గానీ, వీటిపై కొంత అవగాహన కల్పించడం కోసం ఒక పది వింత వ్యాధులు, వాటి లక్షణాల గురించి కొంత తెలుసుకుందాం.



స్టోన్‌మ్యాన్‌ సిండ్రోమ్‌

వేలల్లో ఒకరికి సోకే అరుదైన వ్యాధి ఇది. ఇది సోకితే శరీరం దాదాపు రాతిలా మారిపోతుంది. శాస్త్రీయంగా దీనిని ‘ఫైబ్రోడిస్‌ప్లాసియా ఆసిఫికాన్స్‌ ప్రోగ్రెసివా’ అంటారు. ఈ వ్యాధి సోకిన వారిలో శరీరంలోని ఫైబర్‌ టిష్యూలు ఎముక కణాలుగా మారిపోతాయి. శరీరాన్ని కదిలించడంలో కీలకంగా పనిచేసే మృదువైన ఫైబర్‌ టిష్యూలు గట్టిబడిపోయి, ఎముక కణాలుగా మారిపోవడంతో అవయవాలను కదిలించడమే కష్టంగా మారుతుంది. క్రమంగా శరీరంలోని ఇతర వ్యవస్థలు కూడా దెబ్బతిని, అకాల మరణానికి దారితీస్తాయి.



3

ప్రొగేరియా

ఇది సోకిన వారికి బాల్యంలోనే వార్ధక్యం మీదపడుతుంది. జన్యు లోపాల వల్ల తలెత్తే అకాల వార్ధక్యం ఫలితంగా ఈ వ్యాధి సోకిన వారు చిన్న వయసులోనే కన్నుమూస్తారు. ‘పా’ సినిమా వల్ల ఈ వ్యాధి గురించి కొంతవరకు జనాలకు తెలిసింది. ఆ సినిమాలో అమితాబ్‌ బచ్చన్‌ బాలవృద్ధుడిగా కనిపిస్తారు.  ఈ వ్యాధి సోకిన వారికి చిన్న వయసులోనే చూపు మందగిస్తుంది. ఎముకలు, కండరాల పటుత్వం తగ్గిపోతుంది. ఒంటిపై చర్మం ముడతలు దేరిపోతుంది. ముసలితనంలో వచ్చే రకరకాల జబ్బులు వేధిస్తాయి. పసితనంలోనే ప్రాణాలను కబళించే ఈ వ్యాధికి తగిన చికిత్స ఏదీ అందుబాటులో లేదు.



4

ట్రీమ్యాన్‌ సిండ్రోమ్‌

మనిషిని చెట్టులా మార్చేస్తుంది ఈ వ్యాధి. కాళ్లు చేతుల మీద చర్మం క్రమంగా చెట్టు బెరడులా మారుతుంది. కొన్నాళ్లకు కాళ్లు చేతులు వృక్షకాండాల్లా తయారవుతాయి. ముఖం, మెడతో పాటు మిగిలిన శరీరంపై కూడా చర్మం చెట్టు బెరడు మాదిరిగా తయారవుతుంది. వైద్య పరిభాషలో దీనిని ‘ఎపిడెర్మోడిస్‌ప్లాసియా వెరుసిఫార్మిస్‌’ అని అంటారు. దీనిని పూర్తిగా నయం చేయగల కచ్చితమైన చికిత్స ఏదీ అందుబాటులో లేదు. అయితే, శరీరంపై బెరడులా మారిపోయిన చర్మాన్ని ఎప్పటికప్పుడు శస్త్రచికిత్స ద్వారా తొలగించడం ద్వారా వ్యాధి తీవ్రతను కొంతవరకు అదుపు చేయడానికి వీలవుతుంది.



5

ఆర్గిరియా

ఈ వ్యాధి సోకితే శరీరమంతా నీలి రంగులోకి మారిపోతుంది. నీలమేఘ ఛాయలో మెరిసిపోయే దివ్యపురుషుల గురించి పురాణాల్లో ఎంత చదువుకున్నా, నీలి రంగు మనుషులను కళ్లారా చూస్తే మాత్రం ఒళ్లు జలదరిస్తుంది. వెండి, వెండితో తయారైన రసాయనాలు ఒంటికి సరిపడకపోవడం వల్ల అరుదుగా కొందరిలో ఇలాంటి పరిస్థితి ఏర్పడుతుంది. వెండి రసాయనాలకు సుదీర్ఘకాలం బహిర్గతమైన కొందరిలో శరీరంపై అక్కడక్కడా నీలి మచ్చలు కనిపిస్తాయి. ఇంకొందరిలో అరుదుగా మొత్తం శరీరమంతా నీలి రంగులోకి మారిపోతుంది. కొన్నాళ్లకు పరిస్థితి ప్రాణాంతకంగా మారుతుంది. అయితే, లేజర్‌ చికిత్సతో దీనిని కొంతవరకు అదుపు చేసే అవకాశాలు ఉన్నాయి.



6

వెర్‌వుల్ఫ్‌ సిండ్రోమ్‌

ఇది సోకిన వారు ఒళ్లంతా జుట్టు పెరిగి చూడటానికి భల్లూకాల్లా తయారవుతారు. కళ్లు, ముక్కు తప్ప ముఖం మీద మిగిలిన భాగమంతా వెంట్రుకలు పెరుగుతాయి. ఒంటి మీద కూడా విపరీతంగా వెంట్రుకలు పెరుగుతాయి. వైద్య పరిభాషలో దీనిని ‘హైపర్‌ ట్రైకోసిస్‌’ అంటారు. ఈ వ్యాధి సోకిన కొందరిలో శరీరంపై ఎక్కడో ఒకచోట అతిగా వెంట్రుకలు పెరిగితే, ఇంకొందరిలో దాదాపు ఒళ్లంతా విపరీతంగా వెంట్రుకలు పెరుగుతాయి. వెంట్రుకలను తొలగించుకున్నా, మళ్లీ అవి వేగంగా పెరుగుతూనే ఉంటాయి. ఇది ప్రాణాంతకం కాకపోయినా, జీవితాంతం ఇబ్బంది పెడుతూనే ఉంటుంది. ఎప్పటికప్పుడు వెంట్రుకలను తొలగించుకుంటూ ఉండటం తప్ప దీనికి శాశ్వత చికిత్స ఏదీ లేదు.





7

లయన్‌ఫేస్‌ సిండ్రోమ్‌

నిజానికి ఇది వ్యాధి కాదని, కొన్ని వ్యాధుల లక్షణాల వల్లనే ఇలాంటి అరుదైన పరిస్థితి తలెత్తుతుంది. ఇలాంటి పరిస్థితిలో ఉన్న వారి ముఖం చూడటానికి దాదాపు సింహం ముఖంలా తయారవుతుంది. వైద్య పరిభాషలో ఈ పరిస్థితిని ‘లియోన్‌టియాసిస్‌ ఆస్సీ’ అంటారు. కంటి దిగువన, ముక్కు, నోరు వద్ద ఉన్న ఎముకలు అతిగా పెరగడం వల్ల ముఖాకృతిలో విపరీతమైన మార్పులు కనిపిస్తాయి. నోరు కదిలించడం, శ్వాస తీసుకోవడం కష్టంగా మారుతాయి. ఒక దశలో కంటి వద్ద అతిగా పెరిగిన ఎముకల ఒత్తిడి వల్ల కంటిచూపు కూడా దెబ్బతింటుంది. క్రమంగా ప్రాణాంతకంగా మారే ఈ వ్యాధికి సరైన చికిత్స ఏదీ అందుబాటులో లేదు.



8

క్రాంకైట్‌ కెనడా సిండ్రోమ్‌

అరుదైన వ్యాధుల్లోనే అత్యంత అరుదైన‡ వ్యాధి ఇది. దీనికి గురైన వారిలో రుచిమొగ్గలు మొద్దుబారిపోతాయి. పెదవులపై నల్లగా మచ్చలు ఏర్పడతాయి. ఫలితంగా ఆహారంలోని రుచులను తెలుసుకోలేరు. అంతేకాదు, వీరికి పేగుల్లో కణుతులు ఏర్పడతాయి. జుట్టు, గోళ్లు బలహీనంగా తయారవుతాయి. జుట్టు రాలిపోవడం, గోళ్లపై పగుళ్లు ఏర్పడటం వంటి లక్షణాలు కనిపిస్తాయి. ఆహారంలోని పోషకాలు శరీరానికి సక్రమంగా అందవు. ఫలితంగా ఈ వ్యాధి సోకిన వారు జీవితాంతం నానా బాధలతో సతమతం అవుతుంటారు. గడచిన యాభయ్యేళ్లలో ఈ వ్యాధికి గురైన 400 మందిని మాత్రమే గుర్తించారు. ఈ వ్యాధిని నయం చేసే చికిత్స ఏదీ అందుబాటులో లేదు.



9

ప్యారీ–రోంబెర్గ్‌ సిండ్రోమ్‌

అంతుచిక్కని ఈ వ్యాధి సోకిన వారిలో ముఖం ఒకవైపు కుంచించుకుపోతుంది. ఇరవయ్యేళ్ల వయసు నిండక ముందే ఈ లక్షణాలు మొదలవుతాయి. ముఖంపై చర్మం, ముఖ కండరాల్లోని మృదువుగా ఉండే కణజాలం ఒకవైపు క్రమ క్రమంగా కుంచించుకుపోవడం మొదలవుతుంది. క్రమంగా ముఖం కుడివైపు ఒకలా, ఎడమవైపు మరోలా ఎగుడు దిగుడుగా తయారై, చూడటానికి ఇబ్బందికరంగా మారుతుంది. అయితే, ఇదంత ప్రాణాంతక వ్యాధి కాదు. ఇది జన్యులోపాల వల్ల తలెత్తే వ్యాధి కాదు గానీ, దేని వల్ల ఈ వ్యాధి సోకుతుందో వైద్య నిపుణులు ఇప్పటికీ తెలుసుకోలేకపోతున్నారు. దీనిని నయం చేయగల చికిత్సా పద్ధతులేవీ అందుబాటులో లేవు.



అరుదైన వ్యాధుల గురించి అవీ ఇవీ...

అరుదైన వ్యాధులతో బాధపడేవారిలో సగానికి సగం మంది చిన్నారులే ఉంటున్నారు.  ఈ చిన్నారుల్లో దాదాపు 30 శాతం మంది ఐదేళ్ల లోపు వయసులోనే ప్రాణాలు కోల్పోతున్నారు.



అరుదైన వ్యాధుల్లో 80 శాతం జన్యు లోపాల వల్ల తలెత్తేవే. వీటిలో కొన్ని వ్యాధుల లక్షణాలు పుట్టినప్పటి నుంచే బయటపడితే, ఇంకొన్నింటి లక్షణాలు కాస్త ఆలస్యంగా బయటపడతాయి.



పుట్టుకతోనే అరుదైన వ్యాధుల లక్షణాలు బయటపడిన వారిలో 30 శాతం మంది చిన్నారులు ఏడాది వయసు నిండకుండానే కన్నుమూస్తున్నారు.



అరుదైన వ్యాధుల బారిన పడిన వారు తమకు సోకిన వ్యాధి ఏమిటో నిర్ధారించుకోవడానికే ఏళ్ల తరబడి నానా రకాల వైద్య నిర్ధారణ పరీక్షలు చేయించుకోవాల్సి వస్తోంది. ఇదిలా ఉంటే, అరుదైన వ్యాధుల్లో చాలా వాటికి తగిన మందులు సైతం అందుబాటులో లేకపోవడం సమస్యగా ఉంటోంది.



అరుదైన వ్యాధులకు సంబంధించి వ్యాధి నిర్ధారణ కోసం అమెరికాలో సగటున ఏడున్నరేళ్లు, బ్రిటన్‌లో సగటున ఐదున్నరేళ్లు పడుతోందంటే ఇక ఈ విషయంలో తృతీయ ప్రపంచ దేశాల పరిస్థితి అర్థం చేసుకోవాల్సిందే. ఈ పరిస్థితుల్లో సోకిన వ్యాధి ఏదో తెలియకుండానే చాలామంది ప్రాణాలు కోల్పోతున్నారు.



ప్రపంచవ్యాప్తంగా ఉబ్బసం, కేన్సర్‌ వంటి వ్యాధులతో బాధపడుతున్న వారి కంటే అరుదైన జబ్బులతో బాధపడుతున్న వారి సంఖ్య ఎక్కువగానే ఉంటోంది.



అరుదైన జబ్బుల్లో కేవలం 5 శాతం జబ్బులకు మాత్రమే సరైన ఔషధాలు, చికిత్సా పద్ధతులు అందుబాటులో ఉన్నాయి. అరుదైన వాటిలో మిగిలిన 95 శాతం జబ్బులతో బాధపడుతున్న వారి పరిస్థితి అగమ్యంగానే ఉంటోంది.



అరుదైన వ్యాధుల కారణంగా ప్రపంచ ఆర్థిక వ్యవస్థపై ఎంత భారం పడుతోందనే విషయమై అంతర్జాతీయ సంస్థల వద్ద కచ్చితమైన అంచనాలేవీ లేవు. ఇలాంటి వ్యాధులతో బాధపడేవారికి ఆరోగ్య బీమా సౌకర్యాలు దాదాపు మృగ్యంగానే ఉంటున్నాయి.



రెండు మూడు దశాబ్దాల కిందటి వరకు ఇలాంటి వ్యాధుల గురించి వైద్యులకు కూడా పెద్దగా అవగాహన ఉండేది కాదు. అమెరికన్‌ కాంగ్రెస్‌ 1983లో ఆర్ఫన్‌ డ్రగ్‌ చట్టాన్ని అమలులోకి తేవడంతో అరుదైన వ్యాధుల చికిత్సపై పరిశోధనలకు కొంత ఊతం లభించింది.



ఇప్పటి వరకు కేవలం 425 అరుదైన వ్యాధులకు మాత్రమే తగిన ఔషధాలు అందుబాటులో ఉన్నాయి. ఈ వ్యాధుల చికిత్సకు ఉపయోగపడే 347 ఔషధాలకు ఫుడ్‌ అండ్‌ డ్రగ్‌ అడ్మినిస్ట్రేషన్‌  (ఎఫ్‌డీఏ) ఆమోదం లభించింది.



జన్యు పరిశోధనలు పుంజుకోవడంతో పాటు జన్యు పరీక్షలకయ్యే ఖర్చు గణనీయంగా తగ్గడంతో ఇప్పుడిప్పుడే అరుదైన వ్యాధుల చికిత్సపై ఆశలు చిగురిస్తున్నాయి. తొలిసారిగా 2001లో చేపట్టిన పరీక్షల్లో జన్యు మ్యాపింగ్‌ కోసం 9.52 కోట్ల డాలర్లు ఖర్చు కాగా, ప్రస్తుతం ఈ ఖర్చు సుమారు 4 వేల డాలర్లు మాత్రమే.